¿Es posible evitar el Síndrome de Marfan en los niños al usar un sustituto y seleccionar los genes específicos que causan el trastorno?

Lamentablemente no. El síndrome de Marfan es un defecto genético dominante en el gen FBN1 que produce la proteína fibrilina-1. Como un trastorno dominante, las personas que han heredado un gen FBN1 dañado (mutado) de cualquiera de los padres tendrán el síndrome de Marfan. No tenemos la capacidad de eliminar o corregir el daño. Sin embargo, debería ser posible determinar cuál de los padres potenciales tiene el defecto genético y, por lo tanto, tener un hijo sin el defecto. Por ejemplo, si el padre tiene el defecto, entonces un embrión puede provenir de los óvulos de la madre y los espermatozoides de un donante. Lo opuesto también es cierto. Aún así, como usted dice, solo tener un sustituto para cargar al bebé (óvulo de la madre, esperma del padre) no funcionará. Lo siento si esta fue una pregunta personal en lugar de curiosidad.

¡En realidad, hay una manera de evitar la de Marfan! La detección previa de FIV ha sido posible durante más de una década para Marfan. Varios embriones se fecundan en un tubo y luego se extrae una célula para el análisis de ADN. Los embriones con la mutación se descartan.

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Harton GL, Tsipouras P, Sisson ME, y col. (Septiembre de 1996). “Pruebas genéticas de preimplantación para el síndrome de Marfan”. Mol. Tararear. Reprod. 2 (9): 713-5. doi: 10.1093 / molehr / 2.9.713. PMID 9239687.

Esto, por supuesto, no es fácil, y no se puede hacer en todas partes. Pero buena suerte.