La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una afección causada por un error en la división celular, conocida como disyunción meiótica. Cuando esto sucede, en lugar del par normal, se produce un cromosoma 18 adicional (un triple) en el bebé en desarrollo y se altera el patrón normal de desarrollo de maneras significativas que pueden poner en peligro la vida, incluso antes del nacimiento. Un error de Trisomía 18 ocurre en aproximadamente 1 de cada 2500 embarazos en los Estados Unidos y 1 en 6000 nacimientos vivos. El número de nacimientos totales es mucho más alto porque incluye números significativos de nacimientos de niños muertos que ocurren en el segundo y tercer trimestres del embarazo.
A diferencia del síndrome de Down, que también es causado por un cromosoma adicional, los problemas de desarrollo causados por la trisomía 18 están asociados con más complicaciones médicas que son potencialmente más mortales en los primeros meses y años de vida. Los estudios han demostrado que solo el 50% de los bebés que son llevados a término nacerán vivos, y las bebés tendrán mayores tasas de nacidos vivos que los bebés.
Si bien existen diferentes tipos de Trisomía 18, esto no significa que uno sea mejor para un niño que otro. Con cada tipo, hay un rango de posibilidades. Algunos niños son médicamente frágiles mientras que otros prosperan; algunos niños caminan mientras que otros están confinados a sillas de ruedas. Es difícil decir cómo el cromosoma adicional afectará a un niño individual solo a partir del diagnóstico genético. Debido a que estos niños y adultos tienen una variedad de problemas de salud, no todos necesitan sillas de ruedas. Los que lo hacen, tienen diferentes razones por las que los requieren.
Los signos físicos del síndrome de Edwards incluyen:
una cabeza pequeña, de forma anormal
una pequeña mandíbula y boca
dedos largos que se superponen, con los pulgares subdesarrollados y los puños cerrados
orejas bajas
pies lisos con “fondo basculante” (con una base redondeada)
labio leporino y paladar hendido (una brecha o hendidura en el labio superior y / o en el paladar)
un exomphalos (donde los intestinos se sostienen en un saco fuera del abdomen)
Los bebés con síndrome de Edwards también suelen tener:
problemas cardíacos y renales
problemas de alimentación que conducen a un crecimiento deficiente
problemas respiratorios
Hernias en la pared del estómago (donde los tejidos internos atraviesan una debilidad en la pared muscular)
anormalidades óseas, como una columna vertebral curvada
infecciones frecuentes de los pulmones y el sistema urinario
una discapacidad severa de aprendizaje
Algunos de estos síntomas pueden llevar al uso de una silla de ruedas junto con cualquier otra enfermedad o síntoma que pueda surgir de esta afección o cualquier otra comorbilidad o diagnóstico que pueda surgir.
Trisomía 18 conocida como Síndrome de Edwards