El Sr. Richards tuvo una respuesta fantástica, delineó con precisión muchos de los factores desencadenantes y las presentaciones de las convulsiones, y brindó gran información sobre la epilepsia en general. Sin embargo, creo que es importante enfatizar que un desencadenante de una convulsión no es lo mismo que una “causa” de epilepsia, lo que implica una patología subyacente que resulta en patrones de eventos convulsivos. Algunos de los eventos que mencionó, tales como dolor, información auditiva / visual abrumadora, ciertos alimentos y drogas a veces pueden dar como resultado convulsiones aisladas en individuos sanos, o pueden ser factores desencadenantes comunes para individuos con condiciones epilépticas, pero tal evento no puede ” causa “un patrón epiléptico para comenzar”. Sentí que era necesario señalar esto para no malinterpretar esa información y pensar que hay algo que podría haber sucedido o que podría haber hecho que resultó en la epilepsia de sus niños.
La epilepsia es generalmente de desarrollo / genética, por lo que no es sorprendente que ambos niños la hayan encontrado. Los únicos otros posibles orígenes de la epilepsia son el daño al cerebro, que se habría detectado de inmediato en las imágenes de resonancia magnética que sin duda han tenido sus hijos, si este hubiera sido el caso. Sentí que estas eran cosas importantes para usted como padre; ahora daré una oportunidad en mi mejor respuesta a su pregunta sobre la verdadera causa raíz, lo siento si es TL; DR, pero creo que vale la pena:
Su médico no descuida nada ni diluye nada al decir que la causa es “un misterio”. Disculpas si todo lo que sigue es algo que ya sabes, solo cubriendo todas las bases para la información de fondo necesaria. La epilepsia normalmente se diagnostica al observar un patrón común de ciertos tipos de convulsiones (como dijo el Sr. Richards, hay bastantes variaciones) que pueden identificarse como pertenecientes a cierto tipo de epilepsia. La mayoría de los tipos de epilepsia se corresponden con anormalidades específicas de ondas cerebrales en partes específicas del cerebro. El mío, por ejemplo, involucraba picos centrotemporales en la fisura de Rolandic. Eso es lo más razonablemente específico que se puede obtener con la búsqueda de la patología causal de una enfermedad epiléptica. No existe un consenso general sobre qué causa estas anomalías, y dado que cualquier forma de epilepsia infantil tiende a ser bastante benigna, se controla bien con medicamentos y, a menudo, se resuelve alrededor del inicio de la pubertad, no hay mucho impulso para la investigación. Poner el foco en la investigación sobre el tratamiento de la epilepsia con tratamiento ha sido una prioridad mucho mayor y una mejor inversión que tratar de buscar la causa raíz.
Para darle una idea de lo difícil que es identificar la epilepsia, incluso las herramientas de diagnóstico son en gran medida ineficaces y poco confiables. Una gran cantidad de personas que experimentan convulsiones constantemente no tienen EEG anormales, excepto cuando están experimentando una convulsión de manera activa. Muchas personas que nunca han experimentado una convulsión tienen EEG anormales. Las imágenes de resonancia magnética solo indican algo acerca de la epilepsia si la epilepsia se debe a daños obvios / cambios estructurales en el cerebro. Por lo tanto, el método principal de diagnóstico de la epilepsia a menudo es simplemente la evaluación del tipo de convulsiones que el paciente está teniendo ya que se tienen en cuenta visualmente. Esto es confiable en el sentido de que clasifica al paciente para qué tipo de tratamiento es más eficaz en el tratamiento, pero no dice nada sobre la patología subyacente de la enfermedad neurológica del individuo: personas que llevan el mismo diagnóstico y que responden bien al tratamiento. el mismo tratamiento para el tratamiento de sus síntomas (convulsiones) puede no tener necesariamente la misma causa raíz para su condición.
Esto se ejemplifica en los avances recientes en la investigación de la epilepsia rolandiana benigna que muestra que en realidad son varios subtipos diferentes, cada uno con su propia presentación levemente variada y, presumiblemente, su causa. Creo que es razonable creer que muchos más tipos de epilepsia comenzarán a realizarse como términos de dosel que abarcan múltiples subtipos diferentes con diferentes patologías, y como estos subtipos están cada vez mejor separados e investigados individualmente, los mecanismos neuroquímicos subyacentes y sus orígenes causales se entenderá mejor.
Algunas notas al final:
¿Cuál es la base neuronal de las convulsiones?
¿Hay algún vínculo con la depresión y la epilepsia del lóbulo temporal?
¿Puede la epilepsia no hereditaria convertirse en hereditaria?
- Este no es mi campo de especialización y no estoy muy actualizado sobre la literatura científica actual sobre el tema, esto es solo a partir de mi experiencia personal e incursionando. Sin duda puede encontrar una gran cantidad de información sobre lo que está sucediendo fisiológicamente durante una convulsión, si eso es suficiente como una “causa” desde su punto de vista. Sin embargo, la conclusión en epilepsia es que las convulsiones son el síntoma de un problema neurológico, cuya causa original no se conoce.
- La “epilepsia rolandiana benigna” a menudo también se conoce como “epilepsia benigna de la infancia con picos centrotemporales (BCECTS)”. Puede ser similar a lo que tienen sus hijos. Siéntase libre de comentar o enviarme un mensaje si tiene alguna pregunta.
- Absolutamente ninguna falta de respeto fue la respuesta del Sr. Richard, es un gran caché de información precisa. Solo quería asegurarme de que la información estuviera enmarcada en el contexto de la pregunta formulada, a fin de brindar una respuesta útil.