Nuestro recién nacido ha resultado positivo para Galactosemia límite anormal. ¿Qué significa esto?

Visite esta página web para padres con niños con galactosemia: CRIBADO RECIÉN NACIDO

Estos niños no pueden metabolizar la galactosa, que se forma a partir de lactosa (azúcar de la leche) presente en cualquier leche y cualquier otro producto lácteo, ya que carecen de una enzima GALT, vea Metabolismo de la galactosa
Esto probablemente significa que hasta que se aclare el problema, su recién nacido debe evitar la lactosa (la fuente de galactosa) en su alimentación, por lo tanto, no lácteos ni leche materna, en este momento solo glucosa en agua, cuando puede obtener fórmula a base de soya. , vea la página en galactosemia.org

Muchas enfermedades como la galactosemia se heredan de manera autosómica recesiva, lo que significa que portar un gen normal y uno defectuoso no causa la enfermedad, pero tener dos genes defectuosos sí lo hace, por lo que dos personas portan un gen defectuoso (pacientes, no enfermos) que tienen un niño juntos puede tener un hijo que tenga dos genes defectuosos, por lo que está enfermo

¡Así deberías ser! Esta condición no es común, pero puede ser bastante grave, una dieta restringida en galactosa puede eliminar la mayoría de los efectos de la enfermedad. La condición probablemente se presenta en sus dos familias, pero debido a que es una afección recesiva, ambos padres deben ser portadores de la manifestación de la enfermedad, por lo que es muy posible que hayan pasado varias generaciones desde que cualquiera en cualquiera de las familias tuvo la afección. .

Como es el caso de la mayoría de las enfermedades raras o poco comunes, la mayoría de los médicos que conoces no estarán familiarizados con la galactosemia. Tendrá que convertirse en un experto en el estado de su hijo para que pueda abogar por que su hijo reciba el mejor tratamiento. Aquí hay un lugar para comenzar: galactosemia