¿Cuáles son los hechos clave sobre la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis , también conocida como NF , es un trastorno genéticamente heredado del sistema nervioso (cerebro y médula espinal) que afecta principalmente al desarrollo de los tejidos de las células nerviosas (neurales), causando tumores (neurofibromas) en los nervios y puede causar otras anomalías . Los tumores pueden ser inofensivos o pueden comprimir los nervios y otros tejidos y causar daños graves. En algunos casos raros, los tumores pueden volverse cancerosos. Fuente: (MNT)

  • Los tumores se forman en el sistema nervioso, generalmente dentro del cráneo, conocidos como tumores intracraneales. También se desarrollan tumores en el canal espinal, conocidos como tumores intraespinales. Los neuromas acústicos son comunes: se desarrollan en el nervio vestibulococlear (el octavo par craneal). El nervio vestibulococlear es responsable de nuestro sentido del oído; también es importante para nuestro sentido del equilibrio y la posición del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar pérdida de audición, así como perder su sentido del equilibrio. Los síntomas tienden a ocurrir durante los últimos años de la adolescencia y los 20 años. Los tumores también pueden volverse cancerosos.
  • Schwannomatosis : esta es una forma mucho más rara de neurofibromatosis que solo recientemente se ha reconocido. Es genéticamente distinto de Nf1 y Nf2. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, EE. UU., La schwannomatosis representa aproximadamente el 15% de las formas hereditarias de neurofibromatosis. Los pacientes desarrollan schwannomas (tumores en el tejido alrededor de un nervio) en cualquier parte del cuerpo, a excepción del nervio vestibulococlear (el nervio que va al oído). Los tumores pueden causar dolor intenso, entumecimiento, hormigueo y / o debilidad en los dedos de los pies y los dedos. Los pacientes no desarrollan los neurofibromas observados en Nf1 y Nf2. Fuente: (MNT)

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