La hemofilia es un trastorno poco común en el cual su sangre no se coagula normalmente porque carece de suficientes proteínas que coagulan la sangre (factores de coagulación). Si tiene hemofilia, puede sangrar por más tiempo después de una lesión que si la sangre se coagulara normalmente.
Los pequeños cortes generalmente no son un gran problema. La mayor preocupación de salud es una hemorragia profunda dentro de su cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. Esa hemorragia interna puede dañar sus órganos y tejidos, y puede ser potencialmente mortal.
La hemofilia es un trastorno hereditario (genético). No hay cura todavía. Sin embargo, con el tratamiento adecuado y el cuidado personal, la mayoría de las personas con hemofilia puede mantener un estilo de vida activo y productivo.
Síntomas:
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si su nivel de factor de coagulación se reduce levemente, puede sangrar solo después de una cirugía o trauma. Si su deficiencia es grave, puede experimentar sangrado espontáneo.
Los signos y síntomas de sangrado espontáneo incluyen:
- Sangrado inexplicado y excesivo por cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental
- Muchos moretones grandes o profundos
- Sangrado inusual después de las vacunaciones
- Dolor, hinchazón u opresión en sus articulaciones
- Sangre en su orina o heces
- Hemorragias nasales sin una causa conocida
- En bebés, irritabilidad inexplicable
Los signos y síntomas de emergencia de la hemofilia incluyen:
- Dolor repentino, hinchazón y calor en las articulaciones grandes, como las rodillas, los codos, las caderas y los hombros, y en los músculos de los brazos y las piernas
- Sangrado por una lesión, especialmente si tiene una forma grave de hemofilia
- Dolor de cabeza doloroso y prolongado
- Vómitos repetidos
- Fatiga extrema
- Dolor de cuello
- Visión doble
Causas
Cuando sangra, su cuerpo normalmente agrupa las células sanguíneas para formar un coágulo y detener el sangrado. El proceso de coagulación es fomentado por ciertas partículas de sangre (plaquetas y proteínas plasmáticas). La hemofilia ocurre cuando tiene una deficiencia en uno de estos factores de coagulación.
La hemofilia es hereditaria Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno. En estas personas, la hemofilia es causada por un cambio genético (mutación espontánea).
Hay varios tipos de hemofilia. Se clasifican según el factor de coagulación deficiente:
- La hemofilia A, el tipo más común, es causada por un factor VIII de coagulación insuficiente.
- La hemofilia B, el segundo tipo más común, es causada por un factor de coagulación insuficiente IX.
- La hemofilia C, en la que los signos y síntomas a menudo son leves, es causada por un factor de coagulación insuficiente XI.
Hemophilia inheritance
Todos tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
La herencia de hemofilia depende de su tipo de hemofilia:
- Hemofilia A o B. El gen que los causa se encuentra en el cromosoma X, por lo que no se puede pasar de padre a hijo. La hemofilia A o B casi siempre ocurre en niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son simplemente portadoras y no experimentan signos o síntomas de hemofilia. Las mujeres pueden experimentar síntomas de sangrado si su factor VIII o IX disminuye moderadamente.
- Hemofilia C. Este trastorno puede transmitirse a los niños por cualquiera de los padres. La hemofilia C puede ocurrir en niñas y niños.
Complicaciones
Las complicaciones de la hemofilia pueden incluir:
- Sangrado interno profundo. El sangrado que ocurre en los músculos profundos puede hacer que sus extremidades se hinchen. La hinchazón puede presionar los nervios y provocar entumecimiento o dolor.
- Daño a las articulaciones. El sangrado interno también puede ejercer presión sobre las articulaciones y causar dolor intenso. Si no se trata, la hemorragia interna frecuente puede causar artritis o destrucción de la articulación.
- Infección. Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir productos sanguíneos contaminados. Los productos sanguíneos se volvieron más seguros después de mediados de la década de 1980 debido a la detección de sangre donada para la hepatitis y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). El riesgo de infección a través de productos sanguíneos también ha disminuido sustancialmente desde la introducción de productos de coagulación genéticamente modificados (concentrados de factor recombinante).
- Reacción adversa al tratamiento con factor de coagulación. En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación utilizados para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmune desarrolla proteínas (conocidas como inhibidores) que inactivan los factores de coagulación, haciendo que el tratamiento sea menos efectivo.
Opciones de tratamientos
Si bien no existe una cura para la hemofilia, la mayoría de las personas con la enfermedad pueden llevar vidas bastante normales.
Tratamiento de episodios de sangrado
Las terapias para detener el sangrado dependen del tipo de hemofilia:
- Hemofilia leve A. La inyección lenta de la hormona desmopresina (DDAVP) en una vena puede estimular una liberación de más factor de coagulación para detener el sangrado. Ocasionalmente, DDAVP se administra como un medicamento nasal.
- Hemofilia A moderada a grave o hemofilia B. La hemorragia puede detenerse solo después de una infusión de factor de coagulación recombinante o factor de coagulación derivado de sangre humana donada. Infusiones repetidas pueden ser necesarias si la hemorragia interna es grave.
- Hemofilia C. El factor de coagulación XI, el factor que falta en este tipo de hemofilia, solo está disponible en Europa. En los Estados Unidos, las infusiones de plasma son necesarias para detener los episodios de sangrado.
Tratamiento en curso
- Infusiones regulares de DDAVP o factor de coagulación. Las infusiones pueden ayudar a prevenir el sangrado. Este enfoque puede reducir el tiempo que se pasa en el hospital y limitar los efectos secundarios, como el daño a las articulaciones. Su médico puede mostrarle cómo realizar las infusiones.
- Medicamentos que preservan el coágulo (antifibrinolíticos). Estos medicamentos ayudan a prevenir la coagulación de los coágulos.
- Selladores de fibrina Estos medicamentos se pueden aplicar directamente en los sitios de la herida para promover la coagulación y la curación. Los selladores de fibrina son especialmente útiles en la terapia dental.
- Terapia física. Puede aliviar los signos y síntomas si el sangrado interno ha dañado sus articulaciones. Si el sangrado interno ha causado daños severos, es posible que necesite cirugía.
- Primeros auxilios para cortes menores. Usar presión y un vendaje generalmente se encargarán del sangrado. Para áreas pequeñas de sangrado debajo de la piel, use una bolsa de hielo. Los helados de hielo se pueden usar para disminuir el sangrado menor en la boca.
- Vacunas Aunque se evalúan los productos sanguíneos, aún es posible que las personas que dependen de ellos contraigan enfermedades. Si tiene hemofilia, considere recibir inmunización contra la hepatitis A y B.
