¿Cómo obtuvo su nombre el síndrome X frágil?

Se debe a que una proporción de los cromosomas X de las personas afectadas aparece bajo el microscopio para contener las roturas, cuando las células crecen en un medio deficiente en folato: de ahí los cromosomas X “frágiles”.

Aprendí esto trabajando en un laboratorio de citogenética del hospital en Caterham Surrey, donde todavía vivía uno de los hermanos afectados en el documento original de Martin-Bell (a mediados de la década de 1980). ¡Solía ​​asomarse a la ventana del laboratorio con sus claros ojos azules y su larga cara!