Encuentro esta pregunta bastante interesante, así que voy a intentar responderla.
Solo voy a elaborar la respuesta de Jae Won Joh.
Me gustaría proponer una ecuación simple para obtener el concepto correcto.
Ser humano = 46 cromosomas. (23 de padre, 23 de madre)
cromosomas = agregación de varios genes
Cada uno de estos genes codifica una característica particular. Tal como el color de tu cabello o tu altura, o el color de tu ojo.
En el síndrome de Down, el individuo tiene 47 cromosomas.
Eso significa un cromosoma extra.
Que en Down’s, es el cromosoma número 21.
Cromosoma adicional = genes adicionales = sobreexpresión de genes que codifican una característica particular.
Y dado que los mismos genes se sobreexpresan en TODOS los casos de síndrome de Down, existe una “uniformidad” y todas las personas con Down exhiben características similares características como el pliegue epicántico alrededor de sus ojos, rasgos mongoloides y cara lunar que los ayudan a identificarlos.
El siguiente cuadro muestra cómo el cromosoma 21 es extra:
Ahora, sobre la acromegalia, el enanismo y el albinismo.
Cuando se trata de genes. Cada individuo tiene dos conjuntos de genes, uno de la madre y el otro para el padre.
Todas estas tres enfermedades mencionadas anteriormente se deben a un gen anormal.
La expresión de este gen depende de si es dominante o recesivo.
Cuando el gen anormal se expresa, en
– ALBINISMO – Resulta en la deficiencia / ausencia total de melanina que produce características comunes tales como la ausencia de pigmentación en la piel y el cabello. ( Pelo blanco)
– DWARFISM – Hay muchos tipos de enanismo. Uno de ellos se debe a un gen defectuoso genéticamente dominante. (Acondroplasia) El enanismo también puede ocurrir debido a otras causas, como un tumor pituitario. El resultado principal es una manifestación de deficiencia de hormona de crecimiento de esta sería una estatura anormalmente corta.
ACROMEGALY- La mayoría de las causas de Acromegalia no son genéticas. Es debido a un tumor pituitario. Sin embargo, las mutaciones genéticas que causan tumores pituitarios también pueden ser una de las causas. Cualquiera que sea la causa, el resultado es una producción excesiva de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis, lo que da como resultado características comunes como estatura anormalmente alta, huesos largos, protrusión pronunciada de la mandíbula inferior.
Entonces, básicamente, el mismo error ha ocurrido en todos los casos, lo que explica por qué hay “uniformidad” en los síntomas en todas las enfermedades genéticas / congénitas. Si los genes no fueran particulares acerca de la codificación de una característica particular solamente, entonces no habría similitud.
¡Intenté explicarlo a mi entender!
Ediciones y correcciones son bienvenidas 🙂
