La razón es porque la pregunta es terriblemente difícil de estudiar.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig) es extremadamente difícil de estudiar porque todos los métodos de exploración habituales (muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo, rayos X, resonancia magnética, etc.) revelan información limitada. No existe un culpable obvio para tratar como un virus o bacteria, ningún agente inmune específico como en la Esclerosis Múltiple y ninguna lesión mecánica. Debido a que el sitio del daño es el Sistema Nervioso Central (SNC), los médicos no pueden tomar una muestra de tejido para estudiar sin causar un daño irreversible al paciente. Durante más de un siglo, la única forma de estudiar la enfermedad de manera significativa fue la autopsia post mortem. Pero eso es como estudiar un ardiente accidente automovilístico después de que se ha extinguido y los restos quemados se trasladan a un depósito de chatarra. Hay información muy limitada que uno puede obtener de eso.
A mediados de la década de 1990, se creó un método de estudio muy poderoso: el ratón transgénico con una copia del primer gen humano asociado con ELA. Estos ratones contienen una copia de un gen humano mutado llamado SOD1 que produce una enzima antioxidante muy potente llamada SuperOxida Dismutasa 1 (SOD1). Esta enzima normalmente limpia una molécula muy dañina llamada Superóxido que es un subproducto de la mitocondria que produce energía para la célula (también es producida por los glóbulos blancos para destruir las bacterias invasoras). El gen mutado produce una enzima mutada que parece tener una ganancia tóxica de función que mata las neuronas motoras. Los ratones transgénicos desarrollan una condición muy similar a la ELA humana y permiten el estudio de la enfermedad en varias etapas (los ratones son sacrificados humanamente para que sus tejidos puedan ser examinados microscópicamente). Obviamente, este método de estudio no es posible en humanos. El estudio de este modelo de enfermedad ha llevado a numerosos nuevos conocimientos sobre los mecanismos de ALS y diversas técnicas de tratamiento. Se han desarrollado otros modelos de ratones transgénicos que han proporcionado aún más información sobre ALS.
Otra razón por la que ALS no se comprende bien es que solo recientemente la tecnología médica ha producido las herramientas necesarias para un análisis en profundidad. Las herramientas para estudiar a fondo la genética y los procesos que suceden en el interior de las células solo recientemente se han vuelto ampliamente disponibles. En la última década, se han logrado más avances en la comprensión de ALS que en los últimos 140.
Solo ahora estamos probando tratamientos en humanos que realmente tienen buenas posibilidades de ser realmente efectivos. Estos tratamientos solo fueron posibles gracias a los avances más recientes en la comprensión de ALS a partir de las herramientas más nuevas desarrolladas por los avances en tecnología.
ALS es una falla fundamental en la función de las neuronas motoras y sus células de soporte. Solo hace relativamente poco tiempo que las herramientas, los modelos y las técnicas han estado disponibles para estudiar adecuadamente la enfermedad. Entonces, podría decirse que la investigación real sobre ELA comenzó a mediados de la década de 1990. Eso es apenas 20 años de estudio. Y es por eso que ALS es tan poco entendido hoy.
