La talasemia es un trastorno sanguíneo genético. Los glóbulos rojos transportan el componente de hemoglobina de nuestra sangre, que es responsable de transportar el oxígeno en el cuerpo. En la talasemia hay una formación anormal de la hemoglobina. Esto hace que los bebés nazcan con glóbulos rojos anormales, que tienen una vida más corta que la de una persona sana. Por lo tanto, dependen de la transfusión de sangre cada pocas semanas ya que su cuerpo no puede producir suficiente por sí mismo. Si no se administra la transfusión, más del 90% de ellos muere antes de los 2 años de edad. Para mantener sus vidas, se requieren transfusiones de sangre cada pocas semanas para mantener sus niveles de hemoglobina.
¿Qué es la talasemia y cómo se diagnostica?
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Es un trastorno genético que produce una producción anormal de cadenas alfa y beta de hemoglobina. Da como resultado un transporte de oxígeno deteriorado.
Se puede diagnosticar con electroforesis ya que tanto la hemoglobina normal como la anormal muestran patrones diferentes
Diagnóstico de talasemia mayor y menor
Las personas con talasemias tienen glóbulos rojos de menor tamaño que las normales, así como recuentos bajos de glóbulos rojos (anemia). La talasemia mayor y la talasemia menor ahora pueden diagnosticarse (y distinguirse entre sí) no solo mediante exámenes clínicos y de sangre convencionales, sino también mediante exámenes médicos moleculares. Estas pruebas permiten un diagnóstico preciso en cualquier momento, incluso antes del nacimiento (de hecho, mucho antes de que la maquinaria de la cadena beta se active para formar cadenas beta para la hemoglobina).
Beta talasemia: diagnóstico, tratamientos
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