Los términos hereditario y enfermedad genética generalmente se usan indistintamente. Una diferencia es que puede tener una enfermedad genética debido a una nueva mutación que no ha heredado de sus padres. Algunos también pueden usar el término enfermedad genética cuando se refieren a cualquier mutación adquirida.
Con respecto a la atención futura (preventiva) si tiene una mutación hereditaria, está en todas sus células y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia (siempre que la mutación esté presente en solo uno de sus cromosomas). Debido a que todas sus células portan el gen anormal, todas ellas están potencialmente en riesgo (dependiendo de si expresan el gen o no).
Si se usa el término “enfermedad genética” para referirse a cualquier condición con mutación genética subyacente, no importa cuándo se produjo la mutación, entonces el número de células afectadas depende del momento en que se produjo la mutación. Si al principio la mayoría de las células se verán afectadas, si es mucho más tarde, se verán afectadas solo los descendientes de la célula donde ocurrió la mutación. La importancia de esto es que si la mutación es solo en células somáticas (no en células germinales) no podrás pasar la mutación a tu descendencia.
Si, por ejemplo, has heredado BRCA 1 de tus padres, la mutación está presente en todas tus células, por lo tanto, todas tus células tienen un mayor riesgo de cáncer (principalmente mama, ovario y GI). Sin embargo, si una sola célula de su mama desarrolla la mutación BRCA 1, la mutación solo está presente en esa célula y sus descendientes. Debido a que las otras células de su cuerpo no tienen la mutación, no tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno en la otra mama, o cáncer ovárico o gastrointestinal debido a la mutación BRCA 1.
Pero como dije, genética y hereditaria se usan principalmente de forma intercambiable y realmente no he oído que las mutaciones adquiridas se mencionen como trastornos genéticos.
Otra diferencia posible es que hereditario podría significar simplemente una condición que parece correr en la familia y que probablemente sea multifactorial, debido a la interacción de factores genéticos y ambientales (o simplemente por casualidad, usted tiene muchos parientes con esa enfermedad sin una causa genética) mientras que con el trastorno genético “puro” hay un gen identificado y la presencia del gen mutado típicamente conduce a la enfermedad. La diferencia con respecto a la atención preventiva es que con una condición multifactorial es difícil predecir cómo afectará al paciente porque depende de sus genes y su entorno. Sin ningún gen identificado, también es imposible probarlo. Con un solo desorden genético puede probarlo para que haga una predicción algo confiable con respecto a los riesgos futuros. Digamos que si tiene BRCA 1 en su familia y antecedentes familiares de cáncer de mama temprano, puede razonablemente discutir todas las opciones, incluida la mastectomía profiláctica, pero si pareciera que hay bastantes parientes con cáncer de mama pero no se identifica ningún gen en ellas, no existe Realmente no es necesario que te realices un examen de detección de BRCA1 o 2 y un médico puede dudar en ofrecer una cirugía profiláctica porque no hay pruebas de que estés definitivamente en mayor riesgo para justificar una cirugía.
