¿Qué es la cetonuria fetal?

No habría forma de detectar la cetonuria fetal, ya que la orina del feto se acumula en forma de líquido amniótico, y no hay forma, salvo una amniocentesis, de acceder a esta y evaluar las cetonas. Entonces la respuesta corta es que no existe tal cosa.

Creo que lo que quieres decir es fenilcetonuria, un error innato del metabolismo (defecto genético) que puede conducir a una discapacidad intelectual grave (también conocida como Retraso Mental) y a otros trastornos del cerebro. Se caracteriza por la acumulación del aminoácido fenilalanina en el cuerpo debido a la ausencia de una enzima que convierte este aminoácido en otro, la tirosina. La fenilalanina acumulada se derrama en otra vía que la convierte en cetonas que se excretan en la orina.

Dado que es innato, no se puede curar. Sin embargo, puede controlarse limitando la ingesta de fenilalanina desde el nacimiento. Por esta razón, todos los recién nacidos en los 50 estados se someten a pruebas de PKU, así como de muchos otros trastornos. Es probable que sea el hecho de que las pruebas se realizan en recién nacidos que lo llevaron a creer que la condición era cetonuria “fetal”. Las pruebas prenatales están disponibles si existe la posibilidad de que el feto tenga la enfermedad, según el estado afectado de los padres. Esto se hace mediante amniocentesis (y no buscando “cetonas fetales”) o incluso antes con muestras de vellosidades coriónicas.

Debido a que se puede controlar tan fácilmente, las manifestaciones de la afección se están convirtiendo rápidamente en una enfermedad del pasado, a pesar de que hay individuos que tienen el trastorno genético y no se pueden curar. Es decir, hasta que un grupo como los anti-vaxxers aborden la causa basándose en un artículo de revista desacreditado científicamente y se conviertan en inspectores anti-recién nacidos. Veremos un resurgimiento de la enfermedad como si estuviéramos viendo un resurgimiento de enfermedades prevenibles por vacunación.

La cetonuria se produce cuando los altos niveles de cuerpos cetónicos que se producen cuando las células se descomponen por la energía están presentes en la orina.

La cetonuria puede ser peligrosa si los niveles de cetonas aumentan y es posible que deba controlarse entre personas con diabetes que son propensas a tener niveles altos de glucosa en la sangre.

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