Cómo tener una enfermedad rara investigada

El primo de mi amigo, Bo Bigelow, tuvo un bebé que estaba experimentando retrasos en el desarrollo global. La niña tenía ceguera cortical, por lo que podía ver pero no podía procesar imágenes. Bo y su esposa estaban aterrorizados cuando el doctor y el doctor se encogieron de hombros. Un día, Bo leía el New Yorker y vio un artículo sobre un bebé con una enfermedad huérfana.

Bo decidió acercarse al padre en el artículo para preguntar cómo había buscado el padre a otros como su bebé. El padre le dijo que se hiciera visible en línea. Haz que otros que están buscando, vengan a él.

Un hilo reddit en realidad llevó a Bo a un grupo de la Universidad de Baylor que estudiaba la variante USP7 que resultó que tenía su hija.

Si alguien no te está estudiando, si realmente estás sufriendo de una enfermedad huérfana, algo así como las 14 personas de mi familia que tienen, es increíblemente difícil de probar. Dado que lo más genéticamente diverso que tenemos en mi familia son los primos segundos, en realidad somos genéticamente increíblemente similares. ¿Cómo puede Seidman Lab en Harvard probar la variante genética que está causando nuestra condición si no pueden encontrar una segunda familia que la tenga para compararnos?

Han mutado nuestra variante genética en ratones y creen que se están acercando a demostrar sus más de 20 años de investigación. Pero todavía es realmente difícil. El mayor problema que enfrento es que el trabajo de investigación de mi familia solo ha sido “publicado” en NBC.com.

Es complicado. Pero a medida que más enfermedades huérfanas necesitan pruebas, la ciencia tendrá que ponerse al día. Creo que ya se está poniendo al día.

¿Hay algún tipo de federación de pacientes para personas con esta enfermedad? Definitivamente recibirían con agrado su apoyo financiero.

De lo contrario, podría acercarse personalmente a los investigadores médicos que trabajan en el campo de la pericia relacionada con esta enfermedad, también lo recibirían con los brazos abiertos. La mayoría de las disciplinas médicas tienen su propio instituto de investigación nacional, es posible que desee ponerse en contacto con ellos.

Otra opción es fundar una base, y no solo financiar la investigación, sino también correr la voz sobre esta enfermedad. Tal vez podría operar a nivel internacional y unir fuerzas con fundaciones en el exterior. También pueden tener conexiones en su comunidad de investigación local. La investigación actual, que está teniendo lugar en este momento, es difícil de localizar, especialmente cuando se lleva a cabo fuera de su país.

Espero que esto sea útil, es un poco difícil ser específico sin conocer las características de la enfermedad.

Recomendaría a estas personas (Personal Genome Project) quizás como un comienzo, sin saber nada más sobre la enfermedad en sí: es difícil ser más específico, pero este es un maravilloso grupo de personas que están interesadas en recopilar información sobre el genoma y las historias de salud de las personas a la base de datos para futuras exploraciones y análisis. También pueden hacer muestras de su sangre que estén disponibles para futuras investigaciones públicas.

Échales un vistazo: Harvard Medical School – Personal Genome Project.

Querrán secuenciar su genoma, a partir de ahí, es posible que las mutaciones causales se puedan encontrar y estudiar más a fondo. No tendrán un enfoque específico en su enfermedad, pero es una gran referencia desde la cual se podrían realizar muchos estudios adicionales para eludir la causa de su enfermedad. Toda la información que generan es pública y muchos otros investigadores tendrían acceso a ella y podrían continuar investigandola, es decir, llegarán a una gran cantidad de investigadores de esta manera.

¡Espero que ayude!