El primo de mi amigo, Bo Bigelow, tuvo un bebé que estaba experimentando retrasos en el desarrollo global. La niña tenía ceguera cortical, por lo que podía ver pero no podía procesar imágenes. Bo y su esposa estaban aterrorizados cuando el doctor y el doctor se encogieron de hombros. Un día, Bo leía el New Yorker y vio un artículo sobre un bebé con una enfermedad huérfana.
Bo decidió acercarse al padre en el artículo para preguntar cómo había buscado el padre a otros como su bebé. El padre le dijo que se hiciera visible en línea. Haz que otros que están buscando, vengan a él.
Un hilo reddit en realidad llevó a Bo a un grupo de la Universidad de Baylor que estudiaba la variante USP7 que resultó que tenía su hija.
Si alguien no te está estudiando, si realmente estás sufriendo de una enfermedad huérfana, algo así como las 14 personas de mi familia que tienen, es increíblemente difícil de probar. Dado que lo más genéticamente diverso que tenemos en mi familia son los primos segundos, en realidad somos genéticamente increíblemente similares. ¿Cómo puede Seidman Lab en Harvard probar la variante genética que está causando nuestra condición si no pueden encontrar una segunda familia que la tenga para compararnos?
Han mutado nuestra variante genética en ratones y creen que se están acercando a demostrar sus más de 20 años de investigación. Pero todavía es realmente difícil. El mayor problema que enfrento es que el trabajo de investigación de mi familia solo ha sido “publicado” en NBC.com.
Es complicado. Pero a medida que más enfermedades huérfanas necesitan pruebas, la ciencia tendrá que ponerse al día. Creo que ya se está poniendo al día.