¿Cuál es la base genética de la enfermedad de Alzheimer?

“¿Qué describe la enfermedad de Alzheimer y su base genética?

¿La enfermedad de Alzheimer es hereditaria y por qué no siempre se hereda? ¿Por qué las pruebas genéticas son controvertidas?

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La enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad cerebral degenerativa que causa demencia, que se manifiesta por la pérdida gradual de la memoria, la pérdida de juicio y la pérdida de la capacidad para funcionar. Aunque por lo general aparece en personas mayores de 65 años (inicio tardío), las formas menos comunes de la enfermedad aparecen antes en la edad adulta (inicio temprano).

El inicio temprano de AD está más estrechamente asociado con un patrón de herencia. La AD de inicio tardío ha sido reportada en múltiples miembros de algunas familias, pero el patrón de heredabilidad no está tan claramente establecido.

Las pruebas genéticas podrían ser controvertidas porque

  1. la heredabilidad no está estrechamente asociada con ambas formas de la enfermedad;
  2. los genes confieren riesgo, no enfermedad real. Lo que esto significa es que podrías heredar genes asociados con la aparición temprana de EA y nunca desarrollar la enfermedad. Saber que tienes los genes podría provocar ansiedad innecesaria.

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La enfermedad de Alzheimer es el resultado de la acumulación de aterosclerosis en las arterias intracraneales de la corteza que compromete un mecanismo de bombeo para la circulación del líquido cefalorraquídeo (LCR) que se aprovecha de la expansión y contracción elástica de las arterias sanas. Una circulación suficientemente reducida de CSF crea una probabilidad estadística de que las neuronas en la corteza experimenten una convulsión durante la recuperación de la activación y sean destruidas, lo que lleva al desarrollo de los síntomas de Alzheimer.

Una acumulación suficiente de aterosclerosis para causar la aparición de los síntomas de Alzheimer durante la vida de una persona no es necesariamente el resultado de un rasgo genético. Depende de muchos factores, incluidos el estilo de vida, la dieta, los eventos estresantes y, en particular, la edad al momento de la muerte, porque todos los que sobreviven hasta una edad suficientemente avanzada finalmente sucumbirán a una enfermedad cerebral neurodegenerativa como el Alzheimer.