La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AT) es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente proteína que proteja los pulmones y el hígado del daño. La condición puede conducir a enfisema y enfermedad hepática (cirrosis).
Causas
A1AT es un tipo de proteína llamada inhibidor de proteasa. A1AT se produce en el hígado y funciona para proteger los pulmones y el hígado.
La deficiencia de A1AT significa que no hay suficiente de esta proteína en el cuerpo. Es causado por un defecto genético. La condición es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.
Los adultos con deficiencia severa de A1AT desarrollarán enfisema, a menudo antes de los 40 años de edad. Fumar puede aumentar el riesgo de enfisema.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Falta de aliento con y sin esfuerzo y otros síntomas de EPOC
Síntomas de insuficiencia hepática
Pérdida de peso sin intentar
Sibilancias
Exámenes y pruebas
Un examen físico puede revelar un cofre en forma de barril, respiración sibilante o disminución de los ruidos respiratorios. Las siguientes pruebas también pueden ayudar con el diagnóstico:
Examen de sangre A1AT
Gasometría arterial
Radiografía de pecho
Tomografía computarizada del tórax
Prueba genética
Prueba de función pulmonar
Su proveedor de atención médica puede sospechar que tiene esta afección si desarrolla:
Enfisema antes de los 45 años
Enfisema pero nunca ha fumado o ha estado expuesto a toxinas
Enfisema y usted tiene un historial familiar de la condición
Cirrosis y ninguna otra causa se puede encontrar
Cirrosis y usted tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática
Tratamiento
El tratamiento para la deficiencia de A1AT implica reemplazar la proteína A1AT faltante. La proteína se administra a través de una vena cada semana o cada 4 semanas. Esto es solo ligeramente efectivo para prevenir más daño pulmonar en personas sin enfermedad en etapa terminal. Este procedimiento se llama terapia de aumento.
Si fuma, debe dejar de fumar.
Otros tratamientos también se usan para el enfisema y la cirrosis.
Outlook (Pronóstico)
Algunas personas con esta deficiencia no desarrollarán enfermedad hepática o pulmonar.
El enfisema y la cirrosis pueden ser potencialmente mortales.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la deficiencia de A1AT incluyen:
Bronquiectasia (daño de las vías respiratorias grandes)
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
Insuficiencia hepática o cáncer
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si desarrolla síntomas de deficiencia de A1AT.
Nombres alternativos
Deficiencia de AAT; Deficiencia de proteasa Alpha-1; EPOC – deficiencia de alfa-1 antitripsina; Cirrosis – deficiencia de alfa-1 antitripsina