Aneuploidy es la pérdida o ganancia de un cromosoma. En lugar de formar parejas, un solo cromosoma termina solo o con múltiples parejas. Puedes pensar en aneuploidía como cuando sales a una cita solo para descubrir que has sido levantado, o han traído un amigo extra indeseable (tres es una multitud).
La aneuploidía puede ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales. La presencia de células aneuploides mezcladas con células que no presentan aneuploidía crea una situación conocida como mosaico. De hecho, la aneuploidía mosaica se puede encontrar en el cerebro y el hígado, donde ambos tejidos están sanos. Sin embargo, se ha encontrado aneuploidía en las células cancerosas, y existe un debate sobre si está involucrado en la causa del cáncer, es el resultado de factores cancerosos, o ambos. La aneuploidía también altera la división celular y el crecimiento, y por lo tanto el desarrollo fetal, que a menudo resulta en abortos espontáneos o defectos de nacimiento severos.
Cuando las células germinales exhiben aneuploidía, dan lugar a ciertos trastornos, dependiendo de si falta un cromosoma, monosomía, o si hay un cromosoma extra, trisomía. Una cosa a tener en cuenta es que la aneuploidía rara vez es un trastorno hereditario.
Las anormalidades numéricas (aneuploidía) pueden ocurrir con los autosomas o los cromosomas sexuales. La monosomía es la ausencia de una región cromosómica o cromosoma completo que da como resultado una sola copia del material genético. La trisomía es la presencia de una región cromosómica extra o cromosoma completo, lo que da como resultado tres copias del material genético.
Trastornos de aneuploidía autosómica:
Trisomía 21 (síndrome de Down)
(nota: este trastorno ya no se llama Síndrome de Down. Se llama así por John Langdon Down, el médico británico que describió el síndrome en 1866. El Dr. Down lo descubrió, pero no tenía el trastorno)
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La trisomía 21 es causada por un cromosoma 21 adicional. Es la anomalía cromosómica que se produce con más frecuencia, y ocurre aproximadamente una vez cada 700-800 nacimientos vivos. La no disyunción representa aproximadamente el 95% de todos los casos de Trisomía 21.
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional. Es la tercera trisomía más común (después de la Trisomía 21 y 18) que ocurre aproximadamente una vez en cada 10,000 nacimientos. La trisomía 13 es causada por la no disyunción (80%) y las translocaciones (20%). Los bebés que nacen con trisomía 13 tienen un patrón reconocible de malformaciones, que incluye una serie de defectos en la línea media:
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
La trisomía 18 es causada por un cromosoma 18 adicional. Es la segunda trisomía más común después de la Trisomía 21,
Aneuploidy del cromosoma sexual:
Síndrome de Turner (45, XO)
El síndrome de Turner (45, XO) es causado por la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual. Aproximadamente el 50% tiene pérdida completa del segundo cromosoma sexual
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
El síndrome de Klinefelter (KS) es causado por la presencia de dos X y un cromosoma Y adicional (47, XXY). Ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos de machos vivos. (Recuerde: el desarrollo masculino ocurre en presencia del cromosoma Y).
