Síndrome de Down: la persona tiene un aspecto de mongoloide, ya que hay 3, el cromosoma 21.
Síndrome de Turner: solo 1 cromosoma X.
Enfermedad del sueño africana: la confusión progresiva, los cambios de personalidad y otros problemas neurológicos ocurren después de que la infección ha invadido el sistema nervioso central. Fiebre , dolores de cabeza severos , irritabilidad , fatiga extrema, ganglios linfáticos inflamados y dolores musculares y articulares son síntomas comunes de la enfermedad del sueño. Algunas personas desarrollan una erupción en la piel
Elefantiasis: hinchazón y engrosamiento de la piel.
Progeria- Los viejos niños.
Síndrome de hombre lobo: demasiado cabello en el cuerpo.
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Síndrome de Cronkhite Canadá: pérdida de apetito , pérdida del gusto , pólipos intestinales, pérdida de cabello y problemas de crecimiento de uñas.
Síndrome de Hailey Hailey: esta enfermedad genética se caracteriza por ampollas y lesiones que pueden aparecer y desaparecer, usualmente cicatrización sin cicatrices.
Epidermodysplasia Verruciformis: trastorno de la piel heredado caracterizado por erupciones de lesiones verrugosas que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. Un tipo de lesiones son de color marrón rojizo y tienen superficies escamosas y bordes irregulares; mientras que el segundo tipo se ve en la piel expuesta al sol y a menudo son lesiones de color café ligeramente elevadas que se asemejan a la corteza de un árbol.
Porfiria: excesiva sensibilidad a la luz del sol, enrojecimiento y ampollas dolorosas en la piel cuando se expone a la luz solar, ajo que causa dolor abdominal agonizante, encías retraídas dando la apariencia de colmillos .
Ascariasis: gusanos redondos en el intestino delgado.