¿Qué diagnóstico correcto del paciente hizo que te sorprendiera más?

No soy médico y no apostaría mis habilidades de diagnóstico a nada que importara los problemas informáticos del pasado. Dicho esto, obtuve una condición muy rara y la hice verificar por dos hospitales universitarios.

El terapeuta sugirió un programa de comportamiento residencial porque el comportamiento de nuestro hijo se había vuelto más errático y desafiante con el tiempo. El tema central se había convertido en despertar para la escuela. Incluso llegó al extremo de llevar una almohada y un edredón al baño y dormir contra la puerta para evitar ir a la escuela.

Intercalado con el extraño comportamiento que iba desde la ira a los episodios regresivos, donde actuó años más joven que su adolescencia, era apropiado para su edad, educado y servicial.

Sugerí que el aspecto del sueño me molestó. Todos mis cursos de psicología universitaria me calificaron para nada, pero aprendí que dormir hace cosas extrañas al comportamiento.

Una noche comencé a buscar en Google los trastornos del sueño y encontré el trastorno más extraño que había visto en mi vida. Conectó el sueño de mi hijo con otra media docena de comportamientos que nunca habíamos conectado, incluso al poner el termostato en frío en invierno, comer elementos extraños y la apatía patológica. El diagnóstico fue el síndrome de Kleine Levin.

La primera institución que verificó el diagnóstico con confianza (después de una TC, una resonancia magnética, un EEG, un estudio del sueño y un trabajo de laboratorio de rutina) no ofreció ningún consejo para controlar la afección. Cuando me preguntaron, el médico tratante me ofreció que mi hijo (de apenas 14 años) probablemente no debería conducir.

Una visita posterior con un especialista en hipersomnia fue más productiva pero arrojó la observación de que nada más se parece al Síndrome de Kleine Levin. Nuestro neurólogo local y otros proveedores de servicios de salud se sorprendieron. Un defensor de los derechos de los discapacitados preguntó “¿cómo demonios obtuviste ese diagnóstico?”

Hay hasta 600 casos conocidos en todo el mundo según un artículo de revisión de 2017 mientras escribo esto. La condición se conoce desde hace casi un siglo. No se conoce tratamiento o cura efectiva. Los expertos estiman que la condición ocurre en uno de cada millón de personas. Supongo que acabo de tener suerte (o muy mala suerte).

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Una paciente que vino a urgencias quejándose dramáticamente de una cucaracha en el oído. Yo era un residente, y no podía imaginarme que una cucaracha pudiera meterse en la oreja de alguien, pero cuando miré adentro, efectivamente estaba allí, vivo y pateando.

Pudimos matarlo con alcohol y luego sacarlo. Pobre señora, debe haberse sentido horrible.

Trabajé con la salud mental, por lo que rara vez hubo diagnósticos hechos por el paciente que fueran correctos. A veces la familia sabía de patrones familiares que ayudaban, por ejemplo, a las enfermedades genéticas, a la historia de los trastornos de la personalidad.

Lamento escuchar a su hijo y felicidades por encontrar la causa.

Los pacientes a menudo tienen más tiempo para investigar sus síntomas y pueden proporcionar información útil al personal médico o psiquiátrico. Y a veces tienen razón.

Las cosas más comunes que he visto que los pacientes se equivocan es sobreestimar (usualmente) o subestimar (a veces, especialmente si es en negación) lo que significan sus síntomas.

La mayoría de los médicos aprecian que los pacientes identifiquen cuidadosamente sus síntomas, cuán malos son, cuándo comenzaron, sucedió cualquier otra cosa en ese momento, etc. Están abiertos a escuchar que usted está preocupado de tener una determinada enfermedad. Y en los casos donde no pueden hacer un diagnóstico, cualquier información de un sitio de posibilidades médicas es generalmente bienvenida.

Pero en lo que los doctores tienen experiencia es en: más capacitación, por lo general han visto personas reales con una enfermedad y saben cómo hacer lo que se llama ‘diagnóstico diferencial’. A menudo, especialmente con síntomas vagos o síntomas que pueden tener muchas causas (por ejemplo, malestar estomacal), aquí es donde brillan. Y tienen pruebas, etc. para ayudarlos a controlar la enfermedad.

Cuál es realmente el más importante. Diagnosticar la enfermedad correcta significa que usted brinda un mejor tratamiento.

¡En realidad era mío! De acuerdo, no soy médico, pero cuando estaba enfermo me acerqué bastante. Me había graduado recientemente, por lo que todavía estaba en la zona donde las personas pueden pensar que me enfermo y de inmediato pensar lo peor. Excepto que no soy ese tipo de persona. Tenía síntomas de gripe con articulaciones muy doloridas. Más allá de cualquier gripe que haya tenido con un dolor de garganta severo y mis articulaciones se sintieron como si estuvieran en llamas. Mis manos estaban demasiado doloridas para abrir un sobre y apenas podía girar el pomo de una puerta. Mi familia pensó que estaba exagerando aunque no soy propenso a eso. Fui a ver a un flamante médico familiar y le pedí que me hiciera una prueba de leucemia, artritis reumatoide y lupus. Ella estaba segura de que era solo una muy mala gripe. Yo no estaba. Tenía razón, era lupus. Lupus eritematoso más exactamente sistémico. He estado enfermo con eso desde entonces. Estoy tan contenta de que me escuchó y recordé mis lecciones de la escuela, ya que el lupus puede ser muy difícil de diagnosticar a veces.

Una vez, un hombre vino a mi oficina con los pies doloridos. Me dijo que había descubierto que tenía el síndrome de Ehlers-Danlos: piel elástica, articulaciones defectuosas. Su hermana tenía una condición similar.

Había leído acerca de Ehlers-Danlos una vez quizás, 40 años antes. Fui a mi oficina, obtuve mi copia de Harrison’s Textbook of Internal Medicine y lo busqué.

Tenía razón, lo que más tarde probamos. Lo más maldito que he visto

Diagnostiqué nuestro labradoodle con miositis extraocular. El veterinario pensó que estaba equivocado, pero aun así, remitió al perro a un veterinario como lo pedí. El oftalmólogo confirmó el diagnóstico y comenzó el perro con prednisona.

Bebé recién nacido, sin atención prenatal materna, fallecido durante la noche en el hospital general del distrito pequeño, el bebé está luchando por respirar y definitivamente es azul (falta de oxígeno).

Estetoscopio revela sonidos intestinales en el pecho.

Diagnóstico: hernia diafragmática congénita: “agallas en el pecho en lugar de en el vientre”.

Transferencia instantánea a la unidad regional principal donde se confirma el diagnóstico: me sentí bastante satisfecho por uno o dos días,

Como un médico muy joven hace 15 años, un paciente ingresó al área de reanimación de la sala de emergencias agudamente sin aliento. Todas sus observaciones / pruebas no tenían nada de especial, pero parecía aterrorizado y dijo ‘Creo que voy a morir’. 25 minutos después sin previo aviso, lo hizo.

Una paciente con un dedo pequeño fracturado … no tenía ningún síntoma clínico en absoluto … pero me dijo que tenía un dedo del pie roto … xray confirmó el diagnóstico para mi gran sorpresa …

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