Recientemente, mi madre dio positivo para Factor V Leiden (después de 3 embolias pulmonares). ¿Mi hermana y yo (y mis sobrinas, que estamos tomando el control de la natalidad) también deberíamos someternos a pruebas?

Sí, según el American College of Medical Genetics:

Existe un consenso cada vez mayor de que las pruebas se deben realizar al menos en las siguientes circunstancias (estas son las mismas recomendaciones generales para la prueba de cualquier trombofilia):

  • Edad <50, cualquier trombosis venosa.
  • Trombosis venosa en sitios inusuales (como venas hepáticas, mesentéricas y cerebrales).
  • Trombosis venosa recurrente.
  • Trombosis venosa y una historia familiar fuerte de enfermedad trombótica.
  • Trombosis venosa en mujeres embarazadas o mujeres que toman anticonceptivos orales.
  • Familiares de personas con trombosis venosa menores de 50 años.
  • Infarto de miocardio en mujeres fumadoras menores de 50 años.

Tengo Heterozygous Factor V Leiden, lo que significa que heredé una copia de la mutación. Mis pruebas fueron ordenadas por un neuroftalmólogo después de una hemorragia en mi retina. El hematólogo al que me recomendaron sugirió que mis padres, hermanos y niños también deberían hacerse la prueba. Las pruebas revelaron que lo heredé de mi padre y se lo di a mi hijo. Además, el hematólogo también ordenó una tomografía computarizada de mi pecho y estudios vasculares en mis piernas. Afortunadamente, esos estudios no mostraron evidencia de trombosis, por lo que no requieren terapia anticoagulante.

Resultó ser una información extremadamente útil para mi padre, que se había sometido a quimioterapia y desarrolló un coágulo en una vena del brazo. Buscó tratamiento más pronto porque sabía que su riesgo era elevado y su médico lo inició con terapia anticoagulante a largo plazo. Si aún no había sido probado para el Factor V, es poco probable que lo hubieran probado y probablemente no lo hubieran tratado a largo plazo. Creo que el tratamiento a largo plazo le dio una mejor calidad de vida y extendió su vida. Posteriormente murió a causa del cáncer que requirió quimioterapia.

La información también llenó mucha información en términos de mi historial médico pasado y la muerte de mi abuela paterna. Tuve una hipertensión grave antes de las 20 semanas de gestación durante el embarazo, que a menudo es un indicador de Lupus; sin embargo, todas mis pruebas fueron negativas. Hay un mayor riesgo durante el embarazo para las mujeres con Factor V Leiden. También puede haber mayores riesgos cuando el feto también porta la mutación del factor V. Mi hijo estaba en la escuela secundaria cuando me diagnosticaron y fue útil comprender que los problemas que tuve pueden estar relacionados. En 1976, mi abuela paterna murió a causa de un coágulo de sangre después de un vuelo desde los Estados Unidos a Europa a los 62 años.

Armado con el conocimiento de que lleva el Factor V, puede tomar medidas para evitar problemas de salud. Si tiene problemas de salud, compartir esta información con sus médicos puede resultar en un tratamiento más apropiado y más rápido si tiene problemas con los coágulos de sangre.

Si tiene que volar durante períodos prolongados, estas son cosas fáciles de realizar que pueden ser muy útiles:

• Levántese y muévase para mejorar la circulación en sus piernas.

• También puede usar medias de compresión para ayudar a evitar la acumulación de sangre en las piernas, lo que puede provocar una trombosis venosa profunda.

• Mantente bien hidratado. La deshidratación aumenta el riesgo de coágulos de sangre.

Las mujeres embarazadas con Factor V Leiden requieren una estrecha supervisión médica. Si sus sobrinas planean tener hijos en el futuro, esta es otra buena razón para hacerse la prueba, el preaviso está prevenido. Si mi médico tuviera esta información, probablemente me habrían colocado en reposo en cama para reducir mi presión arterial mucho antes en mi embarazo.

Mi hematólogo me aconsejó que, además de evitar el control de la natalidad, no pueda tomar terapia de reemplazo hormonal. Si alguna vez necesito algo como un reemplazo de cadera o rodilla, necesitaré una terapia anticoagulante profiláctica luego de la operación. Alrededor de seis meses antes de que me diagnosticaran, tenía un episodio de dolor en el pecho cada vez que respiraba. Fui a Urgent Care y pensaron que probablemente era músculo esquelético, pero me aconsejaron que fuera a la sala de emergencias para que me evaluaran por una embolia pulmonar solo para estar seguros. Después de haber esperado varias horas en la Atención de Urgencia y de pensar que tenía poco riesgo de coágulo, me fui a casa en vez de ir a la sala de emergencias. No tomaría la misma decisión ahora.

En mi opinión, las pruebas valen la pena incluso si tienes que pagar por ello.