¿Cuál es la enfermedad mortal más rara conocida hasta la fecha?

Las enfermedades priónicas son un grupo de enfermedades cerebrales raras e invariablemente fatales que ocurren tanto en humanos como en animales.

En humanos, la enfermedad priónica más conocida es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) , documentada por primera vez en 1920 por dos médicos alemanes, Hans Gerhard Creutzfeldt (1885-1964) y Alfons Maria Jakob (1884-1931).

Se informa que la CJD afecta aproximadamente a una persona por millón por población cada año en todo el mundo. En los Estados Unidos, esto se traduce en aproximadamente 300 casos nuevos anualmente.

En este momento, no existe un tratamiento efectivo confirmado para detener o curar la CJD . Actualmente, la enfermedad es inevitablemente fatal. Los únicos tratamientos disponibles para pacientes con ECJ se centran en aliviar sus síntomas y molestias. Tales medidas pueden incluir medicamentos para controlar la angustia, mioclonías y alucinaciones, catéteres para recolectar orina, líquidos intravenosos y reposicionamiento frecuente del paciente para evitar las escaras.

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Tengo un paciente cuya enfermedad es tan rara que no tiene nombre, solo la mutación genética que lo causa. Hay menos de media docena de personas en el mundo que hayan sido diagnosticadas con él. Es una enfermedad neuromuscular progresiva. La esperanza de vida con cuidados de apoyo es desconocida.

Otra enfermedad que es extremadamente rara es la enfermedad de Alexander. Solo 500 personas en todo el mundo lo han tenido desde 1949. También es una enfermedad neuromuscular genética.

Supongo que las anormalidades cromosómicas son la principal causa de muerte por la cual muchos óvulos fecundados nunca pasan de una etapa determinada, aunque no se puede estimar una mortalidad ya que no se produciría el nacimiento o cuál era la anormalidad.

De manera similar, aquellas enfermedades que son genéticas e incompatibles con la vida, salvo un período muy breve y desgarrador del corazón, algo así como la transposición de las grandes arterias, anencefalia o ciertas formas del síndrome de depleción mitocondrial.

Sin embargo, enfermedades relacionadas con patógenos tradicionales; Las enfermedades priónicas son probablemente las más raras de las enfermedades raras con una tasa de letalidad del 100%.

Lo más raro probablemente sea la alergia al agua o similar de Ectopia Cordis.

Por mucho que me gustaría incluir mi Síndrome de acento extranjero favorito, sospecho que no es tan mortal como la enfermedad de Prion

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