Es un error hereditario congénito del metabolismo, diagnosticado al encontrar dos mutaciones del gen HFE, causando que el cuerpo siga tomando hierro a pesar de estar repleto de hierro, causando sobrecarga de hierro: en el hígado que conduce a la cirrosis, en el páncreas que conduce a la diabetes, en la piel que conduce a un color bronce (por lo tanto, diabetes de bronce), en el músculo cardíaco que conduce a insuficiencia cardíaca fatal intratable, también dolores en las articulaciones.
Ver Bienvenido, Hemocromatosis Hereditaria Clásica – NORD (Organización Nacional de Trastornos Raras) y Hemocromatosis | NIDDK
Es una enfermedad genética autosómica recesiva, por lo que un gen anormal lo convierte en un portador (se estima que el 10% de los caucásicos son portadores sanos), solo si uno tiene dos genes anormales (uno heredado de cada padre) se enferma. La prevalencia es 1 en 200 a 1 en 400.