¿Qué necesitan saber los padres cuyos bebés aún no han nacido son diagnosticados con síndrome de Down?

Que su bebé NO nacerá con retraso mental debido a la trisomía.

La copia extra del cromosoma 21 causa la sobreexpresión genética que afecta críticamente algunos sistemas metabólicos.

El principal motivo de preocupación es el gen SOD (superóxido dismutasa), que desempeña un papel directo en (a) el desarrollo del retraso mental entre el nacimiento y alrededor de los 2 años, (b) la regulación general del sistema inmunitario (la tendencia o susceptibilidad, para ejemplo, para infecciones respiratorias superiores), y (3) envejecimiento general (es decir, por qué las personas con síndrome de Down tienden a morir jóvenes y desarrollar demencias tipo Alzheimer a una edad más temprana). La sobreexpresión del gen SOD provoca el agotamiento del superóxido y el aumento de peróxido de hidrógeno. Es el aumento de peróxido de hidrógeno que causa la poda excesiva del sistema nervioso después del nacimiento y antes de los 2 años de edad.

El siguiente en mi lista es CBS (cistationina beta-sintasa), un gen que especifica la enzima que convierte la metionina en cisteína, y que causa interrupciones potenciales en el metabolismo de metilación y el sistema de glutatión. El gen CBS causa el agotamiento de la metionina, que es necesaria para producir SAM (S-adenosilmetionina), el donante de metilo activo para la desintoxicación del hígado y la regulación genética, y aumenta los niveles de cisteína, que es un imitador del glutatión. La alta cisteína causa una regulación negativa del glutatión. Las personas con síndrome de Down tienen los niveles más bajos de glutatión de cualquier subpoblación humana.

En tercer lugar en mi lista by-no-means-definitive son dos genes de colágeno. La sobreexpresión de estos genes provoca la desviación de los recursos de colágeno a esos tipos de colágeno y la privación de recursos para otros cinco tipos de colágeno. Creo que esta desviación de recursos es lo que ralentiza el desarrollo del corazón y deja un hueco entre las cámaras del corazón al nacer en algunos bebés que nacen con trisomía 21. Pero también es probable que sea responsable de la laxitud articular en niños con síndrome de Down eso hace que la participación plena en los deportes sea problemática (sin terapia de colágeno o una dieta de productos de origen animal).

La buena noticia es que las tres alteraciones metabólicas son tratables.

Para el primero, se necesita suficiente suplementación de hierro y selenio. El hierro es la coenzima de la catalasa. El selenio es la coenzima de la glutatión peroxidasa. Ambas enzimas se inducen en presencia de peróxido de hidrógeno para reducirlo a niveles seguros. El hierro está bien suplementado en fórmulas prenatales y para bebés. El hierro es reconocido como un problema de salud por los pediatras y los obstetras obesos. El hierro rara vez es un problema que los padres deben asumir por sí solos. Pero el selenio es otro asunto completamente diferente. Nadie presta mucha atención a los niveles de selenio y no recibe ningún respeto por parte de la profesión médica como un requisito dietético especial para las personas con síndrome de Down.

El segundo es tratable con suplementos suaves de metionina. Esto solo trata el agotamiento de la metionina y la insuficiencia de metilación; el exceso de cisteína y los bajos niveles de glutatión no son tratables, por lo que yo sé. La posible sensibilidad excitotóxica de tener cisteína alta puede tratarse con vitaminas del complejo B, suficiencia de magnesio para equilibrar el calcio y por la suficiencia de vitaminas K2 y D3.

El tercero es tratable con terapia de colágeno. Esto puede incluir alimentos que contienen gelatina en la dieta, dosis a nivel de gramo de vitamina C, dosis bajas de bioflavonoides de amplio espectro y posible suplementación con cobre y silicio. Esto no es ciencia de cohetes.

He visto tales intervenciones en la práctica, y los resultados calentarán sus corazones. Creo que aproximadamente el 80-90% del retraso mental, las alteraciones metabólicas y las discapacidades físicas asociadas con el síndrome de Down no tratado pueden prevenirse si el tratamiento se inicia al nacer o poco después del nacimiento.

Para más información (1) busque al Dr. Lawrence Leichtman en la web, (2) busque “Dixie Lawrence” para enlaces en línea, (3) busque “intervención nutricional dirigida” o TNI, (4) vaya a Nutrición Internacional para Nutrientes- D suplementación, (5) revise el menú Síndrome de Down en CERI dot com, y / o (6) descargue gratis la colección PDF Down’s Syndrome de la página steve en Project Wellbeing (punto com).

Creo que te alegrarás de haberlo hecho.

Excelente pregunta

Lo que desearía haber escuchado la primera vez que recibí el diagnóstico es la otra mitad de la historia. Los doctores, enfermeras y genetistas se enfocan en el lado médico de la historia etiquetando a su hijo como una estadística.

Lo que no le dicen, lo que necesita saber es que a pesar de algunos posibles problemas médicos, su hijo vivirá una vida feliz y plena. Que serás bienvenido a una nueva comunidad de familias unidas por un cromosoma adicional y que no estarás solo.

Las personas con Síndrome de Down pueden ir a la universidad, conseguir un trabajo y casarse. Hay muchas historias de éxito fenomenales de personas con Síndrome de Down que son dueños de restaurantes, empresas que comienzan, reporteros de noticias, maestros de preescolar y la lista continúa.

Sí, da miedo, lo desconocido siempre lo es. Pero su trabajo como padre no cambia debido al cromosoma extra: ¡ayúdelo a alcanzar todo su potencial, y lo harán!

Primero que nada, el hecho de que su hijo nacerá en 2017 con toda la tecnología moderna y grandes avances en métodos de cuidado y la total aceptación de niños con desafíos físicos / mentales. Esta es una gran bendición, y una que desearía que mi hermana tuviera. Describí la historia de mi hermana en otra respuesta que di aquí hace unos días.

Nació en 1946 con la de Down (en la época oscura se llamaba mongolismo) y falleció hace dos años. Solo le dieron 5 años de vida. Ella vivió mucho tiempo. Una de las respuestas aquí mencionó tener un plan de cuidado establecido en caso de que pase antes que su hijo. Ese es un buen plan.

Además, otra persona mencionó a Katie Beckett. Mis nietos tienen discapacidades Mi mayor GS está en el espectro del autismo, tiene 13 años. Mi GS más joven tiene espina bífida. Mi hija es una defensora incesante y no puedo darle crédito suficiente por haber entregado todas las piedras que pudo en este estado en busca de algún tipo de ayuda. Algunos de estos doctores necesitan un empujón. Algunos sistemas de asistencia se están secando, recortes de fondos. Obtén lo que puedas Sé que puede sonar codicioso, pero ser un defensor de su hijo y obtener todo lo que pueda para su mayor bien.

Agradezca a Dios por una sociedad hoy que acepta a niños con discapacidades sin juicio y puede llevarlos a cualquier lado sin que la gente mire y haga comentarios. Mi pobre madre tuvo que soportar mucho, no entraré aquí porque está en el pasado y listo. Ama a tu pequeño y haz que viva la mejor vida que pueda y sea lo mejor que pueda ser. No será fácil, pero el amor de una madre lo conquista todo. Salud

Odio ser práctico, pero lo soy.

Inmediatamente establezca ahorros para el cuidado futuro de su hijo. Pon todo el efectivo que puedas.

Quizás tengas un hijo funcional. Espero que lo hagas. Pero no estarás aquí para siempre, y como cuidador para las necesidades especiales de los adultos, he conocido a muchos clientes que sobrevivieron a sus padres o, lo que es peor, fueron abandonados por la familia sobreviviente.

Crea una confianza. Sé práctico. No preguntes o cuentes con promesas.

¡Lo mejor para ti!

Al hablar de la enfermedad diagnosticada prenatalmente, siempre hay dos factores: riesgo y carga.

Una vez que haya diagnosticado el síndrome de Down, la cuestión del riesgo desaparece porque el riesgo ahora es del 100%. Entonces, los padres ahora necesitan una imagen clara de la carga que experimentará el niño y la carga que experimentarán. En otras palabras, tienen que saber qué significa todo esto. No creo que sea posible explicar todo.

Aunque el diagnóstico de Down está asegurado, no sabemos cuán discapacitado sería el niño. Uno de mis maestros describió el alcance de la inteligencia al decir que todos los niños de Down “aprenden a caminar y hablar, pero nunca aprenden a conducir”. No tengo ningún interés en ser inundado por excepciones. El punto básico es el sonido. La presencia de defectos de nacimiento a menudo se puede encontrar en el ultrasonido, pero el riesgo significativamente mayor de leucemias y otros cánceres no puede. La mayoría de los individuos de Down nunca van más allá del poder cerebral de un niño de 6 años.

Se les debe informar sobre los recursos disponibles y sobre cómo algunos niños de Down logran encajar bastante bien.

Lo que es más importante, los padres no deberían estar sujetos a “conversaciones felices”. Necesitan una aproximación de la verdad. Ellos tienen una gran decisión que tomar.

Para ser honesto, necesitan saber que hay opciones. Si el diagnóstico llega temprano, existe la opción de la terminación, o los padres pueden usar el tiempo adicional para planificar con anticipación tener un niño con necesidades especiales.

Pueden usar los próximos meses para conectarse con otras familias y organizaciones. Puede conocer a otros padres para aprender de ellos, o si cree que no es capaz de cuidar a un niño con Síndrome de Down, existe la adopción. Algunas agencias de adopción se especializan en la adopción de niños con Síndrome de Down.

Red Nacional de Adopción del Síndrome de Down

Con frecuencia, las familias reciben mucha información clínica y científica sobre los desafíos que enfrentarán su hijo y su familia, y a menudo se sienten abrumados por esta información. A menudo, la información que se les proporciona es extremadamente negativa y, a menudo, los profesionales dan inadvertidamente información que es simplemente falsa sobre los efectos negativos sobre los matrimonios y otros niños de la familia. En mi opinión, como profesional en el campo y como padre de un niño con una discapacidad del desarrollo, una de las cosas más útiles es poner a los padres en contacto con otras familias que tienen niños con síndrome de Down. Ver a otras familias administrar y, a menudo, prosperar puede darles una buena idea de los desafíos y las alegrías que enfrentan las familias de niños con discapacidades.

Cuando tuvo un hijo con síndrome de down y desea lo mejor para él o ella, eso implica más trabajo para los padres, en comparación con el cuidado del niño en desarrollo típico.

Debe llevarlos a diferentes terapias. Y debido a algunas condiciones médicas, tiene muchos controles regulares. También debe enseñarles PT, OT, Speech y otros en el hogar, mucho más de lo que le haría a un niño en desarrollo típico.

Entonces el inconveniente es más trabajo para los padres. Pero en el lado positivo, debes estar más cerca de tu hijo, porque pasarás mucho más tiempo juntos.

Da el mejor amor y apoyo que puedan. Estos son hermosos bebés especiales. Ten paciencia en abundancia para ayudarlos a superar los desafíos de la vida a los que se enfrentarán.

Necesitará la atención para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial y coraje para ayudarlo a enfrentar a aquellos que subestimarán su valía, pero será amado de maneras que nunca antes ha amado.