Situación hipotética: descubrí por amniocentesis que un feto es portador del hemofílico. ¿Debería informarlo a los padres (revela sexo de feto)?

Hasta donde sé, las pruebas genéticas y de amnio no se hacen en ‘por favor, prueba que todo está bien con mi bebé’. La familia buscó asesoramiento genético por una razón específica, porque estaban preocupados por una condición específica que se da en la familia y usted tiene el deber de informar los resultados al paciente. Probablemente sean conscientes de que la hemofilia es más común en los niños. Saber el sexo del bebé tampoco es el fin del mundo y no tienes que hacer un anuncio sexual cuando te dicen que su feto tiene hemofilia.

Los detalles de la pregunta realmente no tienen sentido. Si la pareja con padre hemofílico y madre normal tiene un hijo que es hemofílico, la madre es una portadora obligada (salvo una nueva mutación) y es probable que tenga un pariente (s) con hemofilia. Un hijo no puede heredar la hemofilia A o B de su padre. Si la madre es portadora y papá tiene hemofilia, la probabilidad de que su hijo tenga hemofilia es de 0.5, independientemente del sexo del bebé (hay 0.5 posibilidades de que la madre transfiera hemofilia X a su hijo o hija y el padre siempre le da el cromosoma X hemofílico la hija). Si tienen hemofilia C, el género no importa ya que es autosómico recesivo.

Sí, debes informarlo a los padres. Es por eso que pagaron la amniocentesis y sus servicios, ¿no es así?

Probablemente ya saben que se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X dado que el marido la tiene y parecen estar lo suficientemente informados como para realizar pruebas genéticas.

Para la legalidad (no sé cómo esto es ilegal, no está en mi país, sabía el sexo de mi bebé a las 10 semanas con el NIPT), simplemente puede elegir no mencionar el sexo en su informe. Si se dan cuenta de que es un hombre, ¡entonces es bueno para ellos!

EDITAR: ¿Supongo que la mujer sabe que es portadora? El padre no puede transmitir la enfermedad a un hijo, pero una madre portadora puede hacerlo.

En esta situación, la madre es portadora, una niña técnicamente también puede verse afectada al heredar ambos cromosomas X defectuosos. Entonces el problema sexual ya no es un problema.

Probablemente loro lo que la mayoría ha dicho.

El mero hecho de que acudieron a usted y le hicieron la amniocentesis significa que estaban preocupados por la probabilidad de que el niño sea hemofílico. (y probablemente otros problemas genéticos)

Estoy seguro de que se les ha aconsejado sobre la probabilidad de que los hijos varones nazcan con hemofilia. Lo que me pregunto aquí es si la familia solicitó específicamente no saber el sexo de la descendencia antes del nacimiento.

Éticamente, está obligado a contarles los resultados de la amniocentesis. ¡Pero podrías agregar obs y gynae y decirles el sexo también! Si la mujer desea someterse a un trabajo de parto normal y hay complicaciones, el bebé tendrá múltiples problemas desde el punto de vista hematológico y usted, diciéndoles el diagnóstico, preparará tanto a los padres como a los médicos 1 para proporcionar una atención óptima.

EDITAR: no tomé en cuenta que esta era una pregunta de la India. Pero seguramente en tales casos hay una excepción a la regla?

Si bien conocer el sexo del bebé puede ser un inconveniente para que te sorprendan al momento del parto. ¿Sabes qué otra cosa sería una sorpresa inconveniente? Se enteró de que su bebé murió a causa de una hemorragia intracraneal porque no se le informó adecuadamente sobre una afección médica que amenaza la vida.

Lo he visto suceder

Una mujer tenía hemofilia en su familia, o no sabía o no entendía que su hijo tenía hemofilia a pesar de que le informaron, los médicos que dieron a luz no estaban debidamente informados, y terminaron usando un vacío para ayudar con la entrega. y el bebé murió de una hemorragia catastrófica que podría haberse evitado si estuvieran mejor informados de la afección y los riesgos.

Si la mujer dio su consentimiento para la amniocentesis, obviamente quiere esta información. No entiendo tu dilema. ¿Te dijeron la pareja que no querían saber el sexo del bebé? ¿Cuál fue la discusión que tuviste?

Además, un hombre con hemofilia no pasa esto a sus hijos, ya que obtienen su cromosoma Y. La mutación de hemofilia está en el cromosoma X. Un macho afectado pasa su X afectada a todas las hijas, que son portadoras. Sin embargo, alrededor del 10% de todas las mujeres portadoras de hemofilia tienen algunos síntomas de sangrado anormales.

Están pagando a su compañía por asesoramiento genético para que tengan derecho a la información.

Hable con sus supervisores sobre la ética de retener los datos que los padres están pagando. Si no satisfacen su consulta, puede considerar por qué trabaja para ellos.