¿Cómo puede un gameto terminar con una copia extra de cromosomas en el Síndrome de Down?

La mayoría de los casos de Síndrome de Down son el resultado de la trisomía 21, una tercera copia del cromosoma 21. Esto generalmente ocurre durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides). En la meiosis, el proceso de división celular que forma los gametos, una célula diploide (que contiene un par de cada cromosoma, para un total de 46 cromosomas) se divide en dos células haploides (que contienen una copia única de cada cromosoma, para un total de 23 ); durante este proceso, los pares de cromosomas se separan por las estructuras de proteínas llamadas fibras fusiformes, por lo que una copia de cada cromosoma termina en cada gameto. De esta forma, cuando el esperma fertiliza el óvulo, el cigoto resultante tiene 46 cromosomas completos, y nada más. La trisomía 21 ocurre cuando el par 21 de cromosomas no se separa, y un gameto no recibe una copia del cromosoma 21, mientras que el otro recibe dos copias. Cuando ese gameto fertiliza / se fertiliza, el zigoto resultante contiene tres copias del cromosoma 21.

Hay dos tipos de división celular. La meiosis crea gametos y es comparativamente descuidada. La mitosis se usa para el mantenimiento, piensa en reponer células y es menos propenso a errores.

Esto permite una mayor variabilidad en la descendencia (meiosis) al tiempo que permite que el individuo sobreviva (mitosis).

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Después de escribir esta respuesta, el siguiente artículo apareció en mi fuente de noticias.

Cómo los cromosomas ‘engañan’ para tener la oportunidad de entrar en un huevo

Como otros han dicho, un error en la meiosis.

Vale la pena señalar que este tipo de errores ocurren constantemente y hay muchos gametos con cromosomas adicionales. La diferencia es que con Downs, el gameto, el ovocito y el embrión resultantes son viables. La mayoría de esas trisomías son fatales en algún momento y mucho más raras.

Muchos errores pueden ocurrir al principio y muchos son “corregidos”. Entonces, ¿cómo puede un gameto terminar con un cromosoma 21 adicional? Es un error en la división celular. Justo antes o en el momento de la concepción, un par de cromosomas # 21 no se puede separar. Asumo que usted comprende que los humanos tienen 46 cromosomas (23 pares) y que cada padre contribuye con la mitad de sus cromosomas. La mitad de 46 es 23. Cada cromosoma está numerado del 1 al 23. Cuando el par # 21 no se separa, y esto ocurre en el óvulo o en el esperma, se aportan tres cromosomas # 21 en lugar de los 2 habituales. Este error se llama no disyunción y usualmente resulta en síndrome de Down. También puede referirse a él como Trisomía 21 (“tri” que significa tres).

La copia extra completa del cromosoma 21 está en todas las células de la persona, o en una trisomía completa. La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down . Trisomía con mosaico 21. … La trisomía con mosaico 21 puede ocurrir cuando el error en la división celular tiene lugar al principio del desarrollo, pero después de que un huevo y esperma normales se unen.