¿Una pareja en la cual uno o ambos padres que tienen síndrome de down también tienen hijos con el mismo defecto genético?

Las personas que tienen DS y son fértiles probablemente tengan mosaicismo, lo que significa que no todas sus células tienen el tercer cromosoma; esto hace que sea aún menos probable que se vea afectado el que le pasarían a un niño. Sin embargo, si pasaban de una trisomía, el niño tendría la copia extra en cada celda y se vería muy afectado. Eso hace que sea probable que el embrión no sobreviva, ya que podría tener defectos cardíacos y algunos defectos neurológicos. Si sobrevivió, podría necesitar cirugía inmediata para seguir siendo viable, y podría no sobrevivir a la cirugía. Sería una situación muy incierta.

FWIW, he conocido personas con síndrome de Down que son padres, pero todas las que conozco personalmente se vieron levemente afectadas, por lo que sin duda tenía mosaicismo, y todas produjeron hijos normales, y en un caso, muy excepcionales. El hijo de una mujer estaba en programas dotados y talentosos, y fue a escuelas primarias y secundarias privadas, comenzó la escuela secundaria un año antes, y ahora está en la universidad en la lista del Decano. Entonces, nunca se sabe.

Si uno de los padres tiene síndrome de Down, hay un 50% -60% de posibilidades de que el niño también tenga síndrome de Down. Además, otra cosa a tener en cuenta es que el síndrome de Down está asociado con el retraso mental, por lo que los padres también pueden no ser capaces de cuidar a los niños. Por lo tanto, en este momento no es aconsejable que alguien con síndrome de down tenga hijos.

Feliz de responder si tienes alguna otra pregunta.

No hay nada en la naturaleza que sea 100% ni ninguna ‘línea recta’ porque las células son principalmente fluidas. No podemos decir que los niños cuyos padres tienen trisomía 21 (tres en lugar de dos del cromosoma 21, la causa de DS) definitivamente tendrán la condición, pero debe ser una posibilidad muy fuerte. Es poco probable que la falla de falta de coincidencia (tres en lugar de dos) de alguna manera se pueda rectificar a sí misma, ya que está en el óvulo (óvulo) de su madre.

Creo que solo una parte de las personas con síndrome de Down puede tener hijos, particularmente entiendo que esto es especialmente más bajo para los hombres que para las mujeres. Para aquellos que sí tienen hijos, creo que existe un riesgo elevado de tener un hijo que también tenga la condición en comparación con la población general. Pero las personas con síndrome de Down también pueden tener hijos sin la afección.

Existen muchos tipos de síndrome de Down, uno de ellos es la translocación de una parte del gen y este es el único tipo de síndrome de Down que se sabe que tiene un componente hereditario. Este tipo representa alrededor del 3-4% de todos los casos. Entonces es posible pero muy poco probable.

Sociedad Nacional de Síndrome de Down

Suponiendo que ambos padres tienen la forma más común de DS, causada simplemente por un cromosoma adicional en cada célula del cuerpo, cada uno de los padres contribuiría con un espermatozoide o un huevo con el cromosoma extra, o no. Cuando los pares de cromosomas se dividen para formar la esperma o el huevo, cada uno tiene la mitad, el par con tres se dividiría en uno o dos, por lo que la mitad tendría el extra y la otra mitad no.

Cuando el espermatozoide y el óvulo se combinan, obtienes estas probabilidades: ambas sin la adicional, 1 en 4; ambos con él 1 en 4, uno con él y otro sin él, 2 en 4 (porque podría ser huevo o esperma). El primero produciría un niño sin DS, el segundo tendría dos cromosomas adicionales y casi con seguridad provocaría un aborto espontáneo, el último produciría un niño con síndrome de Down. Entonces, debido al aborto espontáneo, las probabilidades son 2 en 3 de que el niño tenga DS.