No voy a volver a plantear esta pregunta a un par de preguntas similares, porque parece estar haciendo una pregunta diferente. Pero por las dudas, considere las siguientes preguntas:
¿Alguien que haya hecho mapas genéticos, por 23andMe (compañía), encontró que valió la pena?
¿Cuáles son los beneficios de la secuenciación completa del genoma sobre el análisis de SNP?
¿Quiénes son los usuarios de Quora que han secuenciado su genoma / exoma?
El detalle de la pregunta dice “Hay … empresas que te dicen si tienes el gen para el cáncer de mama”. Creo que hay un par de supuestos en la pregunta que deben ser desafiados.
- Todos tienen el gen para el cáncer de mama .
- Las compañías de DTC prueban las probabilidades, no las certezas
- Las pruebas genéticas precisas tienden a medir los tumores mismos.
Aquí hay una muestra de mis llamados “genes del cáncer de mama”, a través de 23andMe (compañía): 
El primer punto requiere alguna explicación, y voy a enmarcarlo alrededor de un proto-oncogén de cáncer de mama particular, ERBB2 (ver http://en.wikipedia.org/wiki/ErbB), también llamado HER2 (ver http: // en. wikipedia.org/wiki/HER2). Todo el mundo (?) Tiene el gen ERBB2, en términos simples, se usa para ayudar a las células epidérmicas (por ejemplo, la piel) a crecer. Puede imaginarse que esto podría ser útil: cuando se quema la mano, cuando está creciendo, etc. Pero el cáncer de mama es cuando el crecimiento se descontrola; el gen está “encendido” para que el cáncer de mama pueda crecer.
Al punto 3, este “encendido” se llama Expresión génica. La mayoría de las pruebas genéticas que lees sobre no miden tu genoma, están revisando un tumor en particular para ver si tiene este gen sobreexpresado en relación con las células de la piel “normales”. Esa es la diferencia entre HER2 + y HER2-: ambos son cáncer de mama, pero de alguna manera, estas son enfermedades diferentes.
¿Qué médico veo para posibles apoplejías / tumores cerebrales?
¿Cuáles son los últimos avances en el tratamiento de pacientes con cáncer?
¿Se está reduciendo el valor CA-19-9 de 1800 a 274 después de 3 rondas de quimioterapia?
Al punto 2, hay estudios realizados en muchas personas que tienen, y no tienen, un historial de algunos tipos de cáncer. Debido a que no sabemos exactamente qué lo causa, pero tenemos razones para creer que ciertas familias están en riesgo, sería bueno si hubiera una correlación entre el riesgo y ciertas mutaciones “malas”, o entre el riesgo y ciertas mutaciones protectoras. La mayoría de las personas no se dan cuenta / recuerdan que todos los genes tienen efectos buenos y malos, aunque pueden haber estado expuestos a esa información.
Si observamos el genoma completo, esperamos que pueda haber un marcador, algo que pueda promover o inhibir el crecimiento del cáncer, y esperamos encontrar correlaciones entre el código del genoma y el riesgo. Sin embargo, la correlación no es una causalidad, pero también esperamos que apuntar al efecto de ese código ayude a los pacientes.
Para la mayoría de los cánceres, es probable que los genes no sean el destino. Por ejemplo, las personas no tienen un gen para producir ácido fólico, por lo que deben obtenerlo de su dieta. El no hacerlo causa defectos de nacimiento. La respuesta no es “necesitar agregar un gen para producir ácido fólico”, es “comer sano”. Se espera que eventualmente se encuentren curas para cánceres como el cáncer de mama familiar, de manera que uno pueda comer algún tipo de alimento o tomar algún tipo de “vitamina” o “droga” que los ayude. Puede ser más fácil agregar una sustancia química sintética, como ácido fólico, en un alimento comúnmente consumido, como el pan, para ayudar a todos a que no tengan que pensar en ello. Es posible que otras personas no necesiten el suplemento, y las pruebas ayudarían a los padres a guiarlos sobre la mejor manera de alimentar a sus hijos según sus necesidades. Esta es la esperanza detrás de las pruebas genéticas: que sabemos más acerca de nosotros mismos para que podamos tomar decisiones informadas.
