Investigación del cáncer: ¿Cuál es la sensibilidad y especificidad de las mutaciones BRCA1 y 2?

BRCA 1 y 2 son mutaciones genéticas identificadas que pueden colocar a las mujeres en mayor riesgo de una serie de cánceres, especialmente cáncer de mama y de ovario.

El problema al responder a esta pregunta es que hay muchas mutaciones de BRCA 1 y 2 que se han descubierto (he visto estimaciones que se encuentran entre cientos y miles). Algunas de las mutaciones confieren un riesgo definitivamente mayor de cáncer. Algunos probablemente no, porque no se cree que estén en una parte funcionalmente importante del gen. Y otros tienen un riesgo desconocido. Para estas mutaciones de “significado incierto”, no hay suficientes pacientes / familias con esas mutaciones para hacer estimaciones precisas del riesgo.

También está claro que la prueba de Myriad Genetics no es la última palabra. Varios años atrás, varios laboratorios de investigación pudieron encontrar mutaciones que no fueron detectadas por la prueba de Myriad. También es probable que haya otros genes que confieren un mayor riesgo de cáncer de mama que aún no se han descubierto.

http://www.mskcc.org/cancer-care…

Esta respuesta no es un sustituto de la asistencia médica profesional …

Me encontré con esto mientras buscaba. ¡Mira si ayuda!
Los genes y las variaciones genéticas en nuestro cuerpo contribuyen a las funciones corporales y la salud en general. Esto también incluye la posibilidad de tener varias enfermedades que son hereditarias o desarrolladas en nuestro cuerpo debido a cambios en los códigos genéticos.

Papel de la genética en el cáncer de mama y las mutaciones BRCA-1 y 2