BRCA 1 y 2 son mutaciones genéticas identificadas que pueden colocar a las mujeres en mayor riesgo de una serie de cánceres, especialmente cáncer de mama y de ovario.
El problema al responder a esta pregunta es que hay muchas mutaciones de BRCA 1 y 2 que se han descubierto (he visto estimaciones que se encuentran entre cientos y miles). Algunas de las mutaciones confieren un riesgo definitivamente mayor de cáncer. Algunos probablemente no, porque no se cree que estén en una parte funcionalmente importante del gen. Y otros tienen un riesgo desconocido. Para estas mutaciones de “significado incierto”, no hay suficientes pacientes / familias con esas mutaciones para hacer estimaciones precisas del riesgo.
También está claro que la prueba de Myriad Genetics no es la última palabra. Varios años atrás, varios laboratorios de investigación pudieron encontrar mutaciones que no fueron detectadas por la prueba de Myriad. También es probable que haya otros genes que confieren un mayor riesgo de cáncer de mama que aún no se han descubierto.
http://www.mskcc.org/cancer-care…