¿Cómo puedo concluir que puedo tener talasemia?

Hay una prueba de electroforesis especializada para diagnosticar talasemia: talasemia

Cuando se administre, proporcionará información sobre si tiene la intención de tener la enfermedad o si simplemente es un transportista. En el primer caso, tiene dos genes de hemoglobina (proteína de glóbulos rojos) que no funcionan. En el segundo, tienes uno que funciona y otro que no. Tu informe de sangre también podría indicar el segundo caso. Además de eso, hay pruebas de ADN que te dicen el problema exacto . ¿Cuántos genes no funcionan y dónde está exactamente el problema? Como dicen los biólogos: cuál es la mutación.

Todas estas pruebas están disponibles aquí en Grecia porque tiene una alta incidencia de la enfermedad. No sé dónde vives, así que no sé si están disponibles cerca de ti. Por cierto, en Grecia las personas que se sospecha que padecen talasemia se envían habitualmente a especialistas, es decir, se envían a un hematólogo. Estos médicos especialistas serían la elección correcta en su caso.

Estoy seguro de que hay otras cosas que están observando para concluir que puede tratarse de una talasemia.

Mientras que las talasemias tienen índices bajos de glóbulos rojos (MCV, MCH, MCHC), deben diferenciarse de otras anemias que tienen índices similares, como anemias por deficiencia de hierro (IDA), algunos casos de anemia sideroblástica y algunos casos de anemia por enfermedad crónica. /inflamación.

Este CBC debe confirmarse mediante microscopía y observar cuidadosamente la población de células en sus muestras de sangre. También puede ir acompañado de pruebas de hierro de rutina para descartar la IDA.

Sin embargo, la única forma de confirmar realmente si se trata de talasemia (y qué talasemia) es realizar pruebas adicionales, como la electroforesis de hemoglobina, para observar qué hemoglobinas están presentes en las células.

¡Espero que esto ayude!

Esto se puede hacer mediante electroforesis sanguínea. De acuerdo con las directrices australianas sobre prescriptores: “El grupo de trabajo de Melbourne sobre talasemia y hemoglobinopatías actualmente recomienda que todos los portadores sospechosos se realicen un examen de sangre completo y una electroforesis de Hb. Los índices reducidos de glóbulos rojos (MCV y MCH) son típicos de la mayoría de los portadores de β-talasemia “.

(Fuente: detección de talasemia)

Si tiene talasemia * rasgo *, puede mostrar normal o poco normal durante muchos años y no mostrar ningún síntoma. La talasemia completa te enfermará mucho, pero hay muchas personas que son portadoras (es decir, rasgo).

Los valores normales para MCV y MCH son 87 +/- 7 fl y 29 +/- 2 pg, respectivamente, por lo que es bajo en ambos, lo que sugiere beta talasemia. Debe realizarse una electroforesis para confirmar adecuadamente lo que se hace fácilmente con otra muestra de sangre.

Recomiendo que hagas la prueba porque tiene implicaciones si quieres tener hijos.

Probablemente tenga talasemia leve produciendo algunos cambios en el glóbulo rojo y sin tener ningún efecto directo en su vida.

Si el diagnóstico resulta ser talasemia menor, hay una circunstancia en la que será relevante: habrá un problema genético en todos los embarazos que lo involucren. Supongo que eres un hombre (ya sabes, una hemoglobina de 15.6 g / dl). Si su pareja también tiene talasemia menor, cualquier niño podría tener talasemia mayor, una enfermedad realmente desagradable. Las pruebas prenatales están disponibles si es necesario, y eso le daría la opción de interrumpir el embarazo si el feto fuera afectado. Toda su familia también debería ser evaluada por la misma razón.

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Síntomas y causas

Absorba todo lo que puedas y luego habla con tu médico para que te ayude a comprender tu problema. Luego, si aún necesita respuestas, solicite una referencia de hematólogo.

Pero, por favor, no intente ser su propio diagnosticador. Permita que una persona capacitada lo ayude a “concluir”.

Se ajusta, pero no prueba que tiene talasemia menor, solo es importante si tiene hijos con otra persona que también tiene talasemia. Entonces, como otros han sugerido, haga que se complete el diagnóstico (no solo adivine el trabajo) realizando una electroforesis de hemoglobina.

Estos valores son consistentes con el diagnóstico, pero esperaría una electroforesis de hemoglobina para la confirmación.