Si dos personas que nacen con síndrome de Down tienen un hijo, ¿tendrá el niño automáticamente el síndrome de Down?

Los hombres con síndrome de Down son casi siempre estériles. Las mujeres con Síndrome de Down, por otro lado, son generalmente fértiles.

El síndrome de Down es una trisomía del cromosoma 21, es decir, en lugar de tener dos copias del cromosoma, las personas con síndrome de Down tienen tres. Cuando una mujer con síndrome de Down produce un óvulo, podría tener una copia del cromosoma 21 (es decir, normal) o dos (es decir, el niño también tendría el síndrome de Down). Entonces, si una mujer con Síndrome de Down fuera a concebir un niño con un hombre con un recuento de cromosomas normal, en teoría tendría una probabilidad del 50/50 de producir un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, dado que se cree que la tasa de abortos espontáneos de embriones con síndrome de Down es más alta que la de los embriones con un recuento cromosómico normal, podría tener más posibilidades de tener un bebé normal que un bebé con síndrome de Down.

Sí. Sin embargo, según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down, “al menos la mitad de todas las mujeres con síndrome de Down ovulan y son fértiles”. Entre el 35 y el 50 por ciento de los niños nacidos de madres con síndrome de Down es probable que tengan trisomía 21 u otras discapacidades del desarrollo. “Hay muy pocos casos documentados de hombres fértiles con síndrome de Down.

No. Uno esperaría que de todas sus concepciones, 1/4 resultaría en un bebé sin anomalías genéticas; 2/4 en un bebé con síndrome de Down; y 1/4 en un embrión con 4 copias del cromosoma 21, que no sobreviviría hasta el nacimiento. Por lo tanto 2/3 de sus bebés tendrían síndrome de Down, y 1/3 no lo haría. La proporción que nace con síndrome de Down probablemente sería de hecho menor que eso), porque los embriones con síndrome de Down tienen menos posibilidades de sobrevivir que los que no tienen. Sin embargo, todo el escenario es muy poco probable, porque casi todos los hombres con síndrome de Down son infértiles.

No.

Trabajé con personas con discapacidad durante años. Conozco parejas, discapacidades mixtas, donde tienen hijos perfectamente normales.

Cuando ambos tienen Downs específicamente, entonces se enfrentarían a posibilidades casi imposibles de tener un bebé, pero si lo hicieran, corren el riesgo de tener el mismo desorden cromosómico, pero no es una garantía.

Estas respuestas han sido buenas, pero solo una nota sobre la matemática genética.

Cada padre tendría un 50% de probabilidad de transmitir su cromosoma adicional, ya que la división al hacer un espermatozoide o un óvulo sería la mitad con uno y la mitad con dos (de los tres cromosomas en el grupo 21).

Por lo tanto, el embrión tendría un 25% de posibilidades de no obtener cromosomas adicionales, un 50% de probabilidad de obtener uno (25% de probabilidad de cada padre para un total del 50%) y un 25% de posibilidades de obtener ambos.

Pero dado que dos cromosomas extra darían como resultado un aborto espontáneo, los únicos resultados para un nacimiento en vivo serían los otros grupos. Entonces, los porcentajes salen a un tercero sin el cromosoma extra y 2/3 a uno.

No, una de las razones por las que algunos hombres con Downs son infértiles debido a que su prueba es menos en el saco y más en el cuerpo. Es casi como si los hombres tuvieran paperas. Genéticamente es lo mismo para ellos que cualquier otra persona. Mi nieto tiene Downs.

Sí, es posible nacer como neurotípico incluso con ambos padres que tienen Síndrome de Down