Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de cada padre), y los hombres tienen un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La X y la Y son descriptivas de la forma física de los cromosomas cuando son compactas y se duplican durante la mitosis (aunque aparentemente es una coincidencia). El cromosoma Y codifica un gen llamado SRY que inicia la expresión génica de múltiples genes del cromosoma Y y de otros cromosomas en la célula que provocan que un feto se desarrolle en un niño. Otros genes en el cromosoma Y también están involucrados, pero este es el más importante. La presencia del cromosoma Y y el gen SRY determinan el desarrollo de un niño, sin ellos el feto se desarrolla en una niña. La presencia de un cromosoma X no determina el sexo de un bebé, todos los bebés se desarrollarían en las niñas sin un cromosoma Y. Por lo tanto, en el síndrome de Kleinfelter, donde las células de un individuo contienen un cromosoma Y pero también más de un cromosoma X (normalmente, solo hay uno en un hombre), el individuo es genotípicamente masculino. La presencia del cromosoma X extra interfiere hasta cierto punto con el desarrollo normal de un varón, que puede desarrollar fenotípicamente algunas características femeninas, sin embargo genotípicamente se clasifican como un varón y fenotípicamente se desarrollan en su mayor parte como un varón. Los hombres con kleinfelter suelen ser infértiles, pero las diferencias fenotípicas observadas durante la pubertad se pueden eludir bien con la terapia de tratamiento con testosterona.
¿Las personas con Kleinfelter son genotípicamente más masculinas o femeninas?
Si por genotipo, quiere decir si sus cromosomas están más cerca de XX o XY, la respuesta sería ninguno de los dos. Un genotipo “masculino” es XY. Un genotipo “femenino” es XX. Una persona con Kleinfelter es típicamente (47, XXY) (es decir, tiene 47 cromosomas, el extra es el segundo X). No sería ni XY ni XX, así que no puede ser más uno que el otro. Él solo sería XXY. (De manera similar, ¿el número 0 es más negativo o más positivo? La respuesta es ninguno. Es solo 0.)
Si por genotipo, te refieres a los alelos reales que tiene, entonces él sería más masculino. Si un individuo es o no un hombre depende de si él / ella expresa el producto del gen SRY. SRY está contenido solo en el cromosoma Y. Si él tiene el gen SRY, va a ser más genotípicamente masculino. La presencia de un segundo cromosoma X no cambia el hecho de que tiene el gen SRY.
