¿Puede una rara enfermedad genética ser autosómica recesiva?

Yo diría que la mayoría de las enfermedades genéticas son autosómicas recesivas, raras o no.

El problema es la evolución, exactamente la selección natural. Si tienes una enfermedad genética, lo que realmente significa es que tienes un alelo desventajoso de un gen. Significa que estás menos apto para el medio ambiente, por lo que es menos probable que pases tus genes a la próxima generación.

Entonces, una mutación que aparece cada vez, una mutación dominante, desaparecerá rápidamente de la población. (Hay algunas enfermedades que no siguen esto de un vistazo, por ejemplo, la enfermedad de Parkinson es dominante, pero muestran síntomas más adelante en la vida. Significa que ya ha pasado sus genes, por lo que la presión para deshacerse de dicha mutación es mucho más bajo que si los síntomas aparecen cuando aún eres joven, como la fibrosis quística).

Eso significa que la mayoría de las mutaciones deben ser recesivas para sobrevivir. Entonces, hay portadores en la población y, a veces, si procrean, nace un niño enfermo.

Acerca de la parte autosómica, la mayoría de nuestros cromosomas son autosómicos. Eso significa estadísticamente que hay más mutaciones autosómicas que las alosómicas.