Un trastorno genético es una enfermedad causada, en todo o en parte, por un cambio en la secuencia de ADN que se aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden ser causados por una mutación en un gen (trastorno monogénico), por mutaciones en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), por una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, o por daño a los cromosomas (cambios en el número o estructura de cromosomas enteros, las estructuras que llevan genes).
A medida que descubrimos los secretos del genoma humano (el conjunto completo de genes humanos), estamos aprendiendo que casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Algunas enfermedades son causadas por mutaciones que se heredan de los padres y están presentes en un individuo en el momento del nacimiento, como la enfermedad de células falciformes. Otras enfermedades son causadas por mutaciones adquiridas en un gen o grupo de genes que ocurren durante la vida de una persona. Tales mutaciones no se heredan de un padre, sino que ocurren aleatoriamente o debido a alguna exposición ambiental (como el humo del cigarrillo). Estos incluyen muchos cánceres, así como algunas formas de neurofibromatosis.
Los trastornos genéticos generalmente implican la herencia de un gen mutante particular causante de enfermedad, como la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs. El gen mutado se transmite a través de una familia, y cada generación de niños puede heredar el gen que causa la enfermedad. En raras ocasiones, una de estas enfermedades monogénicas puede ocurrir espontáneamente en un niño cuando sus padres no tienen el gen de la enfermedad, o no hay antecedentes de la enfermedad en la familia. Esto puede ser el resultado de una nueva mutación que ocurre en el óvulo o esperma que dio origen a ese niño.
La mayoría de los trastornos genéticos, sin embargo, son “trastornos de herencia multifactorial”, lo que significa que son causados por una combinación de mutaciones heredadas en múltiples genes, a menudo actuando junto con factores ambientales. Ejemplos de tales enfermedades incluyen muchas enfermedades comunes, como las enfermedades del corazón y la diabetes, que están presentes en muchas personas en diferentes poblaciones de todo el mundo.
