Teniendo en cuenta los rápidos avances en diversas tecnologías de diagnóstico, secuenciación de ADN, transcriptómica, proteómica, metabolómica, parece razonable que se pueda desarrollar una única prueba o serie de pruebas para detectar una gran cantidad de enfermedades.
Pero esta es probablemente una falsa esperanza. El problema no es la tecnología, sino las estadísticas.
Imagine que tiene una prueba para una enfermedad que es 99% específica. Es decir, de cada 100 resultados positivos para la enfermedad, 99 son resultados verdaderos (el paciente tiene la enfermedad) y uno es falso (el paciente no tiene la enfermedad). Esta es una muy buena prueba: las pruebas actuales para el cáncer de mama o de próstata, por ejemplo, tienen especificidades de alrededor del 90% [1] [2].
Imaginemos además que la prevalencia de la enfermedad es del 1%, que 1 de cada 100 pacientes evaluados realmente tiene la enfermedad. En comparación, la prevalencia de cáncer de mama no diagnosticado entre las mujeres adultas de EE. UU. Es mucho menor al 0.1%.
Si seleccionamos miles de pacientes, obtendremos 20 resultados positivos. Diez de estos serán verdaderos positivos, el 1% de los pacientes que realmente tienen la enfermedad. Pero diez serán falsos positivos: el 1% para el cual la prueba da un resultado incorrecto. Nuestra prueba específica del 99% tiene una precisión (técnicamente, un valor predictivo positivo) de solo el 50%, nada bueno.
Ahora imaginemos que realizamos pruebas para detectar mil enfermedades, cada una de las cuales es una muy buena prueba y tiene un 99% de especificidad. Cada paciente, en promedio, obtendrá un resultado falso positivo de diez enfermedades diferentes, y (tal vez) uno o dos resultados verdaderos positivos para una enfermedad que realmente tienen. Puedes ver el problema aquí. Hacer un seguimiento de cada uno de estos resultados positivos para distinguir los verdaderos positivos de los falsos positivos abrumaría rápidamente a nuestro sistema médico. Sin mencionar que los resultados asustarían a todas las personas que los obtuvieron. El tratamiento de pacientes que no estaban realmente enfermos probablemente mataría a más personas de las que se previenen al detectar nuevas enfermedades.
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La detección generalizada de un gran número de enfermedades requeriría precisiones de prueba que son aproximadamente mil veces mejores que el estado actual de la técnica. Dada la variabilidad natural entre los humanos en su genética y metabolismo, tal precisión no es posible, sin importar cuán precisa sea la tecnología de prueba.
Esto ya es una gran limitación en nuestra capacidad para detectar enfermedades. El problema con las pruebas de PSA para el cáncer de próstata no es que no podamos medir con precisión el PSA, podemos medirlo con mucha precisión. Pero los niveles de PSA simplemente no predicen la presencia de cáncer de próstata muy bien. Muchos pacientes con alto PSA no tienen cáncer, y muchos pacientes con bajo nivel de PSA tienen cáncer. Este problema se puede superar, hasta cierto punto, mediante el uso de un enfoque de datos grandes para desarrollar “firmas” de enfermedades basadas en muchos marcadores. Probablemente podamos llegar al 99,9% de especificidad para una serie de pruebas que utilizan este enfoque. Pero aún no será lo suficientemente bueno.
Notas a pie de página
[1] https://c.ymcdn.com/sites/acpm.s…
[2] Detección de cáncer de próstata
