Todo es una palabra muy poderosa, entonces no.
Hay nuevas empresas como Good Start Genetics (recién adquirida por una empresa más grande) y Counsyl, que están realizando pruebas de detección para parejas o embriones. Estas pruebas se basan en tecnología de microarrays económica y confiable. El inconveniente es que los microarreglos solo detectan lo que están programados para detectar, por lo que se concentran en los trastornos genéticos más comunes. Entonces ellos de ninguna manera pueden detectar todo .
Supongamos que cambiamos a la secuenciación del genoma completo, ¿eso mejora las cosas?
Todo es un objetivo desafiante, ya que las nuevas enfermedades genéticas se están descubriendo a un ritmo febril debido al costo de la secuenciación de los genomas humanos. Entonces, el “todo” de hoy no es “todo” del mañana. Además, muchos de estos genes son de función completamente desconocida hasta que se encuentra un desorden genético raro para ellos.
Pero también, cuando secuenciamos genomas, vemos muchas variantes en genes de relevancia conocida para los cuales no se conoce el efecto – Variantes de Significado Desconocido (VUS). VUS ha sido un gran producto de pruebas de genes como BRCA1, BRCA2 y CFTR (fibrosis quística); las variantes se descubren más rápido de lo que nadie puede probarlas. Por lo tanto, incluso si usted y su pareja hubieran secuenciado completamente sus genomas, no sería posible evaluar cuánto de eso significaba: entre el VUS en genes de relevancia para la salud conocida y el VUS en genes de relevancia para la salud desconocida.
Incluso si supiéramos todos los polimorfismos de nucleótido único (SNP) y otras variaciones que pueden detectarse mediante secuenciación de lectura breve (el tipo utilizado por los servicios emergentes), hay un gran interés en los efectos de las variantes estructurales (SV) en salud. Los SV son grandes cambios en el ADN: piezas grandes faltantes o duplicadas.
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Finalmente, algunas afecciones genéticas dominantes se deben con frecuencia o siempre a mutaciones de novo que ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo o después de la fertilización. Siendo realistas, estos no pueden detectarse examinando a los padres y son bastante raros, pero suceden y caen dentro del alcance total .
La detección genética tiene sentido si usted tiene un alto riesgo de un trastorno debido a su historial familiar o si ambos padres pertenecen a un grupo étnico de alto riesgo. Un consejero genético calificado siempre debe participar en tal caso. Eso no busca todo lo imposible, sino más bien una o más condiciones genéticas más realistas.
