El niño nuevo y popular en el bloque es la prueba prenatal no invasiva (NIPT) que toma la sangre materna y determina las anomalías cromosómicas y el sexo a las 10 semanas. El NIPT es rentable, no presenta riesgos para el bebé y tiene una tasa de precisión del 98% al 99%. El cromosoma comprobado incluye el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13), la monosomía X y el síndrome de deleción 22q11.2. Las mujeres embarazadas, que son de alto riesgo, generalmente quieren saber la mayor cantidad de información posible sobre los cromosomas y la salud de su bebé y evitar los riesgos asociados con las pruebas invasivas. NIPT brinda a las mujeres una alternativa segura y precisa. Para este grupo de mujeres, una aguja en el brazo suena mucho más segura que en una aguja en el útero.
NIPT se puede ofrecer a cualquier persona que esté embarazada. Depende del proveedor de atención médica recomendar NIPT a sus pacientes independientemente de su edad. Típicamente son mujeres de alto riesgo o mayores de 35 años, a quienes se les ofrece este análisis de sangre no invasivo a las 10 semanas. Los seguros médicos tienen más probabilidades de cubrir a aquellos que son de alto riesgo. Sin embargo, dado que el sexo / género del bebé también se puede determinar a las 10 semanas, las mujeres, que son de bajo riesgo, están dispuestas a pagar “de su bolsillo” para descubrir esta información útil.
Entre las 11-14 semanas, se realiza una ecografía para medir el espesor de la acumulación de líquido en la parte posterior del cuello del bebé. Si esta área es más gruesa de lo normal, podría sugerir signos tempranos del síndrome de Down, Trisomía 18, Trisomía 16, Trisomía 13 u otros problemas cardíacos.
De 16 a 18 semanas es el mejor momento para obtener la prueba de sangre AFP (proteína del feto alfa) sensible al tiempo que se extraerá de usted. Esta prueba refleja dos cosas: Verifica para asegurarse de que el bebé no tenga un defecto en el tubo neural. Si es normal, el bebé no tiene ningún problema relacionado con la espina bífida, que es muy poco probable ya que ha estado tomando ácido fólico en su vitamina prenatal. Lo segundo que busca este análisis de sangre son los cromosomas anormales, como Trisomy 21 (Down’s) y otros que ya ha evaluado a las 10 semanas (los resultados aún están pendientes). Es redundante y menos confiable, pero es la forma tradicional de probar estas anormalidades cromosómicas junto con defectos espinales.
Hay 2 pruebas invasivas para aprender los cromosomas del bebé.
La Prueba de la vellosidad coriónica (CVC) se realiza entre las semanas 11 y 14 e involucra una aguja que se inserta a través de la vagina o el útero bajo guía ecográfica para recolectar células de la placenta. El tejido placentario eliminado se analiza para análisis cromosómico.
Se realiza una amniocentesis entre las 16 y 18 semanas y se inserta una aguja en el útero para extraer el líquido amniótico bajo guía ecográfica. El líquido amniótico extraído del saco gestacional se analiza para el análisis cromosómico. Ambas pruebas invasivas pueden provocar un aborto involuntario en 0.5-1% del tiempo.
