Es un trastorno metabólico autosómico recesivo (1 en 15 lac) poco común que afecta al componente hemo o hierro de la sangre, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno cosinfetasa. Este trastorno genético conduce a una sensibilidad extrema a la luz solar y al daño de la piel como resultado de la exposición al sol. La derivada metabólica del metabolismo del hemo anormal también se deposita en los huesos y los dientes dándoles un color morado. El tratamiento es la detección de sol y grandes dosis de antioxidantes.
Es tan raro que no haya visto un solo caso de porfiria en mis 39 años de asociación con la medicina.
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