PKU es una enfermedad hereditaria.
Las personas con la enfermedad nacen sin la capacidad de producir una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa que se requiere para descomponer el aminoácido, fenilalanina (Phe). Sin la enzima, los pacientes acumulan niveles tóxicos de Phe y lo excretan en niveles altos en la orina. Puede medir la cantidad de Phe en la orina o en el torrente sanguíneo como marcador de la enfermedad.
Las pruebas de PKU son una parte normal de las pruebas de detección en recién nacidos. Por lo general, prueba una pequeña muestra de sangre de un pinchazo en el talón. También puedes probar la orina.
