¿Por qué las diferentes razas son genéticamente propensas a diferentes enfermedades?

La prevalencia de los trastornos genéticos en realidad se basa en líneas familiares, no en las razas, pero debido a que pensamos que la mayoría de las familias están formadas por una sola raza, es tentador simplificarlo de esa manera.

Algunas familias contienen el gen de la enfermedad de Tay-Sachs. Algunas de las familias originales para obtener la mutación fueron judíos asquenazíes, y debido a que históricamente los judíos han intentado casarse con otros judíos y criar a sus hijos para ser judíos, la mayoría de las líneas familiares que llevan el gen Tay-Sachs todavía son judíos. .

Pero no es una enfermedad “judía”, es una enfermedad que ocurre cuando dos personas que portan un gen recesivo específico (que se transmitió a través de sus familias) contribuyen cada una de manera recesiva a su hijo en común. Hoy alguien de cualquier raza podría portar el gen mutado de Tay-Sachs, debido a alguna relación interracial hace cien años.

Se encuentra más comúnmente entre personas que saben que descienden de judíos asquenazíes, pero cuando digo que es “más común” entre ellos, lo que quiero decir es que en el promedio estadístico, aproximadamente 1 de cada 27 adultos de herencia judía asquenazí tiene un solo Gen Tay-Sachs (para padecer la enfermedad debes tener un par coincidente, que ocurre en promedio en aproximadamente 1 de cada 3.500 recién nacidos entre las familias descendientes de Ashkenazis). En la población general de EE. UU., La prevalencia de tener una copia de la mutación es de aproximadamente 1 en 300.

Entonces, sí, es más común entre los judíos asquenazíes, pero mucha gente no judía termina llevándolo, e incluso entre los ashkenazim es bastante raro.

Sin embargo, la gente habla de ello como si se tratara de una enfermedad puramente racial, una maldición vinculada a una religión y una vergonzosa señal de algún tipo de mancha tribal.

Cualquier otra enfermedad genética de la que se habla como “más prevalente” entre una raza determinada es tan turbia. Pero es rápido y fácil hablar de enfermedades “raciales” incluso si es científicamente y estadísticamente absurdo, y es muy tentador caer en el pensamiento descuidado cuando refuerza la tendencia general de nuestra sociedad de querer imponer límites raciales y tratarlos como reales e inmutables.

Muy pocos desórdenes genéticos generalizados son tan nuevos como varios miles de años: decenas o cientos de generaciones humanas. Te garantizo que si rastreas tu árbol genealógico asiduamente incluso cinco generaciones, descubrirás que estás relacionado con una gran cantidad de personas con las que creías que no tenías conexión, y todos sus descendientes podrían tener las mismas mutaciones genéticas que tú. tener, de su ancestro común hace cien o doscientos años. Ahora desplácese hacia atrás dos, tres veces, cuatro veces más atrás en la historia y termina con personas que viven actualmente, todas descendientes de un ancestro común, con apariencias, razas, culturas de crianza y cualquier otra variable que pueda pensar en. Sin embargo, comparten ese patrimonio genético compartido.

La respuesta instintiva es la heterogeneidad genética . Algunas mutaciones genéticas que producen enfermedad, ya sea directamente o al aumentar la susceptibilidad a la enfermedad, son mucho más frecuentes en algunas razas que en otras.

Sin embargo, no es tan simple. Para cualquier enfermedad, ya sea primariamente genética o adquirida principalmente, la susceptibilidad observada de diferentes razas puede deberse a diferencias en los genes o puede ser el resultado de una variación en las condiciones ambientales . Los factores geográficos, climáticos, ecológicos y socioculturales rigen la distribución de factores patógenos (por ejemplo, agentes infecciosos, productos químicos tóxicos). La variabilidad de las interacciones gen-ambiente influye en los patrones de expresión genética y la heredabilidad de los trastornos genéticos entre los diferentes grupos raciales.

La conclusión es que la mayoría de las enfermedades, incluidas las que se consideran genéticas, son en última instancia el resultado de las interacciones genético-ambientales . Otro factor de confusión es el hecho de que “raza” es un concepto complejo . La raza se ha definido en el contexto de ascendencia, identidad social, características fenotípicas, composición genética y otros factores.

Buena pregunta sobre un trastorno trágico y fatal. Pero tenga en cuenta que la tasa de portadores es diferente a la tasa de enfermedad.

Además, dado que Tay-Sachs es una enfermedad genética, la prevalencia de la enfermedad puede reducirse significativamente (y podría decirse que eliminarse) mediante pruebas genéticas (antes de la concepción o después, para aquellos judíos susceptibles de aborto en tales circunstancias) y el método de FIV. del diagnóstico genético previo a la implantación.

Con esto en mente, la comunidad judía en América del Norte ha actuado de forma agresiva para reducir la aparición de casos de Tay-Sachs, en parte a través de asesoramiento genético y, en comunidades ortodoxas, a través de un programa anónimo de detección prematrimonial (Dor Yeshorim).

“Simplemente lo son”. Gran parte probablemente se deba a efectos aleatorios (es decir, no puede tener nada que ver con el medio ambiente y la selección natural), que pueden agruparse en “estructura de la población”.

La teoría de la población predice que los grupos separados (razas), razonablemente aislados (por lo tanto, el apareamiento no aleatorio) uno del otro desarrollarán rasgos diferentes. Mi punto es que la mayoría de los rasgos son neutrales .

La selección natural obviamente también puede tener un efecto. Los mejores ejemplos de esto fueron cómo las “nuevas” enfermedades aniquilaron a los nativos de América del Norte durante la colonización europea. Otro ejemplo bien conocido pero moderno es la prevalencia de CCR5 en el norte de Europa (Relevancia de la evolución: VIH (p.2)). Cómo surgió eso es una cuestión de debate (la última vez que lo comprobé), pero un cambio tan reciente sugiere que fue por una epidemia que afectó a Europa con más fuerza que el resto del mundo, hace unos 700 años.

La alta prevalencia del alelo Tay-Sachs (variante genética) entre los judíos asquenazíes se debe a una inserción de cuatro pares de bases que causa una mutación en el marco del exón 11 del gen HEXA en el cromosoma 15, que codifica una subunidad de una enzima lisosómica.

El hecho de que la mayoría de los judíos asquenazíes que portan el alelo Tay-Sachs tienen exactamente la misma mutación sugiere un origen común; la alta prevalencia es más probable debido a algunas contingencias históricas en el pasado de los judíos Ashkenazi.

Una explicación probable es un fenómeno llamado efecto fundador, que es un tipo de deriva genética. En el efecto fundador, un pequeño grupo de individuos se separa de otro grupo y funda una nueva población. Solo por casualidad y error de muestreo, es probable que la frecuencia de ciertos alelos entre los nuevos fundadores de población difiera de su frecuencia en la población en general. La nueva población reflejará las frecuencias génicas en los fundadores, especialmente si esa población permanece relativamente aislada y endogámica. Este efecto es responsable de la alta prevalencia de ciertos trastornos genéticos en comunidades aisladas, por ejemplo, la polidactilia entre los Amish.

Esta imagen ilustra el efecto fundador. A la izquierda está la población de origen. A la derecha están las poblaciones fundadoras que están dibujadas, al azar o casi al azar, de la población de origen. En este caso, la izquierda se puede ver como la población prediáspática de judíos, y el derecho son los judíos dispersos que se dispersaron por todo el mundo.

La distribución de puntos rojos y azules representa la distribución de genes en la población. A medida que la población se divide a la derecha, a menudo sucede que estas poblaciones tendrán proporciones de genes diferentes a las de la población de origen.

A la derecha, puede ver que una de las poblaciones solo contiene la variante del gen rojo, y otra contiene solo la variante del gen azul. Esto difiere de la población de origen, y esa diferencia es causada simplemente por el papel del azar en el “muestreo” de las poblaciones fundadoras. Cuanto menores son las poblaciones fundadoras, mayor es el efecto, ya que la varianza de la distribución muestral es inversamente proporcional al tamaño de la muestra.

Suponiendo que la población fundadora de judíos Ashkenazi durante la diáspora judía era relativamente pequeña, este grupo pudo haber tenido desproporcionadamente muchos portadores de Tay-Sachs, lo que condujo a una alta prevalencia de Tay-Sachs. Y puede haberse quedado por la endogamia, y también porque es difícil deshacerse de un alelo recesivo nocivo en una población.

El pueblo judío tradicionalmente (¿han sido?) Separados socialmente, a menudo por razones religiosas y sociales casándose entre ellos, se dice que los matrimonios entre primos ocurren con mayor frecuencia, y si la población es pequeña como suele ser en comunidades más pequeñas, las posibilidades de que las personas compartan muchos genes (en este caso defectuosos) tienen hijos juntos, las enfermedades que a menudo se ven en los judíos son enfermedades autosómicas recesivas, lo que significa que tener un gen defectuoso no causa la enfermedad, pero tener dos genes defectuosos, cada uno de un padre sano, causa una enfermedad grave en la descendencia, las posibilidades de que hereden dos genes defectuosos es de 1 en 4.

Ver:
Genética médica de los judíos
Enfermedades Genéticas Judías Ashkenazi

En el documento puede encontrar un pdf gratuito en
Página en Www
Cochran y Harpending en 2005 encontraron que los judíos Ashkenazi sufren de genes genéticos más devastadores porque los mismos genes que a menudo causan estas enfermedades también hacen que los judíos sean más inteligentes para que estos genes no hayan sido eliminados por selección natural.
También vea las razones por las cuales los judíos asquenazíes sufren de enfermedades genéticas raras

Nuestros cuerpos usan enzimas (que se encuentran principalmente en el hígado) para metabolizar y eliminar moléculas extrañas (xenobióticos). Los investigadores encontraron que estas diversas enzimas se expresan de manera diferente por raza, lo que significa que los blancos, negros y asiáticos metabolizan diferentes sustancias a diferentes velocidades. Dado que los xenobióticos no pertenecen al cuerpo, pueden contribuir a estados de enfermedad si no se pueden eliminar de manera eficiente.

Aquí hay una referencia: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubm …

El sistema de defensa química en la patobiología de enfermedades idiopáticas asociadas al medio ambiente.

Investigaba las causas de la autoinmunidad para un libro y encontré estudios que relacionaban estas deficiencias de enzimas de desintoxicación genética no solo con la autoinmunidad, sino con el autismo, el asma, el cáncer, etc. Se convirtió en un capítulo de 16 páginas con 63 referencias: http: // http://www.amazon.com/Tired-Thyr …

Si la “raza” es una construcción social o no depende de a qué nos referimos en un caso particular. Por ejemplo, sí. La raza puede incluir similitud genética. En este sentido, no es una construcción social. Y está relacionado con algunas enfermedades genéticas, independientemente de los procesos de construcción social. Hay otros usos de “raza” y discusiones de “raza” que están más socialmente construidas. Por ejemplo, cuando los afroamericanos reciben un trato diferente en la cultura dominante que otros grupos y se describen de manera diferente en la literatura y en las películas, es probable que su comportamiento real se vea afectado de maneras predecibles. Sería tentador decir que estos comportamientos son “raciales” y se basan en la genética. Pero, si son tratados de manera diferente por otros, y cuando se comportan de manera diferente, podemos ver que esta diferencia no está enraizada en la genética, sino que está enraizada en la construcción social.

La amenaza del estereotipo es un ejemplo de esto en acción.
Puedes googlearlo para obtener más información. En esencia, los miembros de grupos estigmatizados tienen más probabilidades de comportarse de maneras estereotipadas cuando esos estereotipos se desencadenan muy débilmente. Es como si el gatillo necesita ser lo suficientemente pequeño como para escapar del reconocimiento consciente. Cuando el desencadenante es notable, es probable que respondan de maneras muy contrarias a los estereotipos para “probar” que no son como el estereotipo.

Sí.
Los tigres contraen un tipo de enfermedad mientras que los gatos contraen otros tipos de enfermedades. Los caballos son susceptibles a algunas cosas que las cebras pueden no tener. Y no podemos ser afectados por enfermedades de chimpancé.
Algunas veces las enfermedades pueden saltar especies o razas, como de ave a cerdo o a humanos, pero lleva un tiempo.

Biológicamente no hay razas vivas dentro de la población humana. Pero si todavía existieran algunas de las otras razas de homínidos, podríamos tener alguna variación en las enfermedades.