Los defectos congénitos de la función plaquetaria siguen un patrón de herencia autosómico recesivo … Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortes o cirugía menores, o facilidad de hematomas.
1. El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que se adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Este desorden puede causar sangrado severo.
2. La trombastenia de Glanzmann es una condición causada por la falta de una proteína necesaria para que las plaquetas se agrupen. Este trastorno también puede causar hemorragia grave.
3. El trastorno de acumulación de plaquetas (también llamado trastorno de secreción de plaquetas) se debe a uno de varios defectos que causan sangrado o hematomas fáciles. Es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se liberan para ayudar a las plaquetas a funcionar correctamente.
Síntomas
i.Bleeding durante y después de la cirugía
ii.Beneficiar las encías
iii.Muriendo fácil
iv.Perios menstruales pesados
v.Sangrado (epistaxis)
vi.Rolor prolongado con lesiones pequeñas
La hemofilia A y B son trastornos de la coagulación hereditarios recesivos ligados al cromosoma X, debido a la deficiencia de los factores VIII y IX respectivamente, en los que el principal problema clínico es la hemorragia repetida en las articulaciones (hemartrosis). A medida que este trastorno progresa, las articulaciones se deforman y el movimiento se ve limitado. También puede haber otras tendencias hemorrágicas y los síntomas pueden superponerse con los de los trastornos plaquetarios.
La terapia actual para tratar y prevenir hemorragias incluye concentrados de factores de coagulación recombinantes o derivados de plasma.
Usted como padre no puede transmitir la hemofilia a sus hijos … sin embargo, los genes de los defectos de la función plaquetaria pueden transmitirse …
