¿Pueden los portadores de fibrosis quística mostrar síntomas de la enfermedad?

Sí. De hecho, hay un diagnóstico específico ahora llamado CRMS (síntomas metabólicos relacionados con CFTR). CFTR significa Regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística, que es la proteína que regula el paso del cloruro a través de la membrana celular. La mutación del gen asociado con la CF afecta esta proteína.

El hecho de que tenga un gen dominante no significa que todos los rasgos de los recesivos estén siempre enmascarados. Muchos portadores tienen síntomas como problemas para aumentar de peso, enfermedad sinusal, problemas de páncreas e infecciones pulmonares frecuentes. También pueden tener niveles elevados de cloruro de sudor.

Hasta donde yo sé, la respuesta es No.

Tanto yo como mi esposa somos portadores de FQ. No tenemos ningún síntoma relacionado con la FQ. Nuestro hijo nació con FQ y tiene los síntomas.