Por definición, los sideroblastos son glóbulos rojos maduros que poseen un núcleo. Esto se considera anormal. Si hay un núcleo presente, la célula se observa como un precursor de un glóbulo rojo no nucleado normal. Los sideroblastos se observan en la médula ósea. Entrarán en la circulación una vez que hayan perdido su núcleo y madurado adecuadamente para entrar en la circulación. Los sideroblastos poseen gránulos de hierro dentro de las mitocondrias (orgánulos de energía de las células y producen ATP).
Estos glóbulos rojos cargados de hierro se denominan sideroblastos anillados. Estos sideroblastos anulares son un signo clave de la anemia sideroblástica. Se observa un anillo o halo de gránulos azules cuando se emplea tinción azul. La ubicación en la mitocondria muestra que el hierro está esperando ser incorporado a la proteína hemo.
Las dos formas reconocidas de SA son la forma adquirida y la forma heredada.
La forma adquirida es más común. Su causa es aún algo oscura, aunque ciertos medicamentos y productos químicos pueden ser factores de riesgo. Se ha observado con mayor frecuencia en alcohólicos. Ciertos trastornos inmunes, enfermedades malignas o trastornos endocrinos pueden ser factores de riesgo adicionales.
Al igual que con ciertas otras anemias, existe un suministro inadecuado de hierro para la producción de hemoglobina (Hb). Hay una interferencia de la producción normal de hemo. Curiosamente en SA, y en contraste con la deficiencia de hierro, el hierro parece estar bien provisto y abundante en la médula ósea.
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La forma adquirida es a menudo reversible. La forma hereditaria es más un desafío. Algunos pacientes con esta forma pueden ver una mejoría con dosis controladas de piridoxina (B6). Esto puede estimular la síntesis de hemo. El ácido fólico y la tiamina pueden mejorar los niveles de hemoglobina.
Como última observación, un pequeño porcentaje de individuos con SA adquirida puede desarrollar hemocromotosis, que es una forma de síndrome de sobrecarga de hierro. Algunas personas pueden requerir Desferal (deferoxamina). Esto puede ayudar al cuerpo a deshacerse del hierro extra, que puede ser bastante grave. Las transfusiones de sangre se usan si el paciente no responde a la terapia con vitamina B. También hay riesgos con esto, como daño hepático.
Un trasplante de médula ósea se considera el último tratamiento de último recurso. Una vez más, los casos se tratan de forma individual y pueden variar.
