La acondroplasia es causada por una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3). En el desarrollo normal, FGFR3 tiene un efecto regulador negativo sobre el crecimiento óseo. En la acondroplasia, la forma mutada del receptor es constitutivamente activa y esto conduce a huesos severamente acortados.
Raquitismo dependiente de vitamina D
Tipo 1 (deficiencia de 25-hidroxivitamina D3 1-alfa-hidroxilasa)
Tipo 2 (mutación del receptor de calcitriol)
Supreme Content
¿Por qué un tumor hipofisario benigno crece después de la cirugía?
¿Qué sucede cuando alguien todavía no se ha vacunado contra el tétanos y tiene una herida?
¿El TDAH es una enfermedad ficticia basada en informes fraudulentos?
Wiki lo explica mejor que yo:
Acondroplasia – Wikipedia
Ahttps: //en.wikipedia.org/wiki/X-linked_hypophosphatemiachondroplasia – Wikipedia
More Interesting
¿Debería tomar una vacuna contra el tétanos ya que tengo arañazos en una herida en el suelo?
¿Cuál es la solución permanente de Pyorrhea (enfermedad de las encías)?
¿Qué tipo de lesión causará una hemianopsia bitemporal? ¿Y qué causará una hemianopsia binasal?
¿Se puede curar la EPOC después de dejar de fumar por, digamos, cinco años?
¿Cómo se puede curar la retinitis pigmentosa?
¿Puede un pedo aliviar una infección del tracto urinario atrapada en su cuerpo?
