Cómo saber si tengo síndrome de Klinefelter

No estoy calificado para responder a esto, pero una búsqueda rápida revela que las características no coinciden con sus síntomas a excepción de las tetas masculinas. Las víctimas de Klinefelter se convierten en hombres bastante normales, pero altos, parece, por lo que sus caderas anchas y su fondo femenino no encajan.

Para determinar si Klinefelter es su problema, se requiere un análisis genético del cariotipo de los cromosomas en los linfocitos. ¿Por qué no simplemente consultar a un médico?

Bueno, estudié una porción diminuta de esta enfermedad en mi currículo de HSC, pocos síntomas físicos que son visibles en el paciente de la enfermedad de Klienfelter (trisomía en el cromosoma XXY) se mencionan a continuación:

Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona (hormona sexual masculina) es baja, la mayoría de los XXY (patrón cromosómico en pacientes Klienfelter en lugar de XY) no muestran diferencias obvias con los bebés y niños varones típicos.

Incluso la pubertad para los niños con SK generalmente comienza normalmente. Pero, gradualmente, ya que sus cuerpos producen menos testosterona que los niños que no son KS, su desarrollo puberal puede verse interrumpido o lento, aparte de lo que revela este paciente:

• Estatura corporal que suele ser más alta de lo normal.
• Testículos y pene más pequeños.
• Crecimiento de mamas
• Menos vello facial y corporal.
• Reducción del tono muscular.
• Hombros más estrechos y caderas más anchas.
• Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas óseas.
• Disminución del interés sexual.
• Menor energía
• Reducción de la producción de esperma

Pídale a su médico que haga una prueba (cariotipo) si cree que es XXY. La mayoría de las veces las personas XXY tienen una capacidad mental reducida, mientras que pueden ser capaces de ir a la universidad, generalmente no obtienen una A. La mayoría son más altos que el hombre promedio, pero parecen no tener tanto desarrollo muscular como sus pares. Si crees que eres XXY porque pareces más afeminado que tus compañeros, probablemente ese no sea el caso. Los niños / hombres con menos masculinidad a menudo desarrollan este rasgo sin un componente genético subyacente. Un niño que no disfruta de los deportes tendrá menos desarrollo muscular, no es XXY, simplemente no practica deportes, y como no ha desafiado sus músculos, no ha desarrollado la musculatura típica. Ponga a este mismo hombre en el ejército donde será desafiado y los músculos se desarrollarán, no así para el XXY, me dicen.

El síndrome de Klinefelter es la presencia de un cromosoma X extra en los hombres. Un hombre humano normal tiene un cariotipo de 46, XY. Un hombre con Klinefelter tendrá 47, XXY. Dado que los síntomas y el fenotipo pueden variar ampliamente, la mejor forma de diagnosticar la afección es a través del cariotipo [1]. Se puede detectar fácilmente un cromosoma extra al reorganizar los cromosomas mientras se determina el cariotipo.

Notas a pie de página

[1] http://www.nature.com/scitable/t …

Como usted sabe, se trata de un trastorno genético y puede confirmarse examinando el cromosoma sexual del individuo. Si se encuentra un cromosoma X copia adicional, es decir XXY, entonces lo llamamos síndrome de Klinefelter.
Podemos diagnosticarlo fácilmente por el carácter conductual y externo del individuo, incluida la ginecomastia.
Gracias
SALUDOS
Dr. Awasthi