¿Cómo se descubrió el Síndrome de X Frágil?

En 1943, James Purdon Martin y Julia Bell describieron un pedigrí de discapacidad mental ligada al cromosoma X, sin considerar el macroorquidismo (testículos más grandes). En 1969, Herbert Lubs vio por primera vez un “cromosoma X marcador” inusual en asociación con la discapacidad mental. En 1970, Frederick Hecht acuñó el término “sitio frágil”. Y, en 1985, Félix F. de la Cruz describió ampliamente las características físicas, psicológicas y citogénicas de los afectados, además de las perspectivas de la terapia. La continua defensa posterior le ganó un honor a través de la FRAXA Research Foundation en diciembre de 1998.

https://en.wikipedia.org/wiki/Fr.

En 1943, Martin y Bell demostraron que una forma particular de retraso mental (más tarde conocido como síndrome X frágil) estaba ligada al cromosoma X. En 1969, Herbert Lubs desarrolló la prueba cromosómica para Fragile X. La prueba no se usó extensivamente hasta finales de 1970. En 1991, se identificó el gen FMR1 que causa la X frágil.

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