¿Qué mutaciones BRCA tiene Angelina Jolie?

Se ha informado en la prensa, pero nunca se ha verificado, que Angelina Jolie es portadora de una mutación BRCA1. Las mutaciones BRCA1 tienden a tener mayor penetrancia (causan enfermedad a una edad más temprana) que las mutaciones BRCA2, y los cánceres que causan son en general menos tratables y curables. Por ejemplo, BRCA1 a veces se asocia con cánceres de mama triple negativos, que pueden ser muy agresivos y difíciles de tratar.

Angelina Jolie debe ser elogiada por ser pública y comunicativa acerca de su estado, y no tiene ninguna obligación de divulgar información médica específica. Ella ha ayudado a miles de hombres y mujeres a estar más informados. Todos los portadores de estas mutaciones deben comenzar programas regulares de detección a una edad apropiada, y tomar decisiones sobre el estilo de vida y la planificación de vida basadas en la mejor información que puedan reunir. Los familiares que sospechen una mutación deben comprender que las pruebas genéticas se pueden usar para respaldar las pruebas de detección regulares, así como para tomar mejores decisiones durante la vida y evitar otros factores de riesgo de cáncer.

Hay un movimiento de base, dirigido por el paciente, llamado Free The Data, diseñado para crear una base de datos donde los pacientes BRCA positivos puedan compartir sus variantes en un mannet privado y seguro. El objetivo de crear esta base de datos es permitir que la comunidad científica y médica avance en la investigación del cáncer. Más detalles en http://www.free-the-data.org

El informe de análisis genético no está disponible públicamente . Por lo tanto, actualmente es imposible aprender los detalles del análisis (como el número y los nombres de las variantes).