El enanismo puede ser el resultado de innumerables afecciones médicas (más de 200) , cada una con sus propios síntomas y causas. La falta de estatura extrema en los humanos con partes del cuerpo proporcionales generalmente tiene una causa hormonal, como la deficiencia de la hormona del crecimiento, una vez llamada enanismo hipofisario . Dos trastornos, la acondroplasia y la deficiencia de la hormona del crecimiento, son responsables de la mayoría de los casos de enanismo humano
Acondroplasia:
La forma más común y más reconocible de enanismo en los humanos es la acondroplasia, que representa el 70% de los casos de enanismo y produce extremidades cortas rizomélicas, aumento de la curvatura espinal y distorsión del crecimiento del cráneo. Con la acondroplasia, las extremidades del cuerpo son proporcionalmente más cortas que el tronco (área abdominal), con una cabeza más grande que el promedio y rasgos faciales característicos. La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante causado por la presencia de un alelo defectuoso en el genoma. Si hay un par de alelos de acondroplasia, el resultado es fatal. La acondroplasia es una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. En el contexto de la acondroplasia, esta mutación causa que el FGFR3 se vuelva constitutivamente activo, inhibiendo el crecimiento óseo.
Más información: Acondroplasia
Deficiencia de la hormona del crecimiento:
La deficiencia de hormona de crecimiento (GHD) es una condición médica en la que el cuerpo produce una hormona de crecimiento insuficiente. La hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, es una hormona polipeptídica que estimula el crecimiento y la reproducción celular. Si esta hormona falta, el retraso en el crecimiento o incluso el crecimiento se puede poner de manifiesto. Los niños con este trastorno pueden crecer lentamente y la pubertad puede retrasarse por varios años o indefinidamente. La deficiencia de la hormona del crecimiento no tiene una sola causa definida. Puede ser causado por mutaciones de genes específicos, daño de la glándula pituitaria, síndrome de Turner, mala nutrición o incluso estrés.
Información adicional: Deficiencia de la hormona del crecimiento
Otras causas
Otras causas de enanismo son la displasia espondiloepifiseal congénita, la displasia diastrófica, la pseudoacondroplasia, la hipocondroplasia, el síndrome de Noonan, el enanismo primordial, el síndrome de Turner, la osteogénesis imperfecta (OI) y el hipotiroidismo. En algunas de las mucopolisacaridosis y otros trastornos del almacenamiento también se produce una brevedad severa con distorsión esquelética.
Las enfermedades crónicas graves pueden producir enanismo como efecto secundario. Las duras condiciones ambientales, como la malnutrición, también pueden producir enanismo. Estos tipos de enanismo son consecuencias indirectas de la condición generalmente insalubre o desnutrida del individuo, y no de una enfermedad específica. El enanismo a menudo toma la forma de estatura baja simple, sin ninguna deformidad. En las sociedades donde la mala nutrición es generalizada, la altura promedio de la población puede reducirse por debajo de su potencial genético debido a la falta de una nutrición adecuada.
Fuente: Enanismo
