¿Cuál es la diferencia entre talasemia mayor y menor: un trastorno genético?

Introducción

La talasemia es una anemia hereditaria. Es la más común entre las hemoglobinopatías.

Es una anemia hemolítica microcítica debido a una síntesis de hemoglobina desequilibrada con un defecto en una de las cadenas polipeptídicas. La hemoglobina adulta (llamada hemoglobina A) consiste en dos cadenas polipeptídicas, llamadas alfa y beta. Pero la sangre normal también contiene menos del 2.5% de la hemoglobina A2, que en la electroforesis puede verse como una línea diferente y distinta. Esto consiste en dos cadenas polipeptídicas, llamadas alfa y delta. Para hacer esto aún más complicado, hay hemoglobina F, que es la principal hemoglobina durante el crecimiento fetal, que tiene cadenas de polipéptidos gamma en lugar de las cadenas de polipéptidos beta de la hemoglobina adulta. Esto es importante ya que en la talasemia, la hemoglobina F, que normalmente está presente en menos del 2% de la hemoglobina total, estará presente hasta en un 90%. Dependiendo de qué defecto está presente en la síntesis de la cadena polipeptídica de la hemoglobina, la talasemia se llama alfa-talasemia (síntesis defectuosa de la cadena alfa), beta-talasemia (síntesis defectuosa de la cadena beta), etc. La forma más común de talasemia es beta-talasemia . La talasemia es particularmente común entre los pueblos mediterráneos y en personas de ascendencia africana o del sudeste asiático. La alfa-talasemia tiene un patrón de herencia más complicado ya que hay 4 genes implicados que codifican esta hemoglobinopatía. Los defectos en los 4 genes son incompatibles con la vida y conducen a un aborto espontáneo durante el embarazo. Cuando se afectan 3 genes, esto se llama enfermedad de la hemoglobina H, donde la producción de la cadena alfa está gravemente afectada.

Síntomas

Con beta-talasemia mayor (la forma homocigota) habrá una anemia hemolítica severa a una edad temprana (1 o 2 años) con ictericia y sobrecarga de hierro. Similar a la anemia de células falciformes donde se desarrollan las úlceras de la pierna y los cálculos biliares. También hay a menudo una ampliación masiva del bazo (esplenomegalia), donde el bazo destruye de repente y aumenta la cantidad de glóbulos rojos circulantes. Esto se llama crisis aguda de secuestro esplénico. Debido a la eliminación continua de glóbulos rojos a través de la hemólisis, hay una estimulación crónica de la médula ósea, de modo que la médula ósea se desarrolla en áreas inusuales, como los huesos del cráneo y los huesos largos. El deterioro del crecimiento y las fracturas patológicas son comunes y la pubertad también se puede retrasar. La insuficiencia cardíaca a una edad temprana puede ocurrir a partir de depósitos de hierro liberados por los glóbulos rojos en descomposición o por transfusiones de sangre repetidas. La afectación hepática es habitual con el daño tisular causado por depósitos de hierro (llamada siderosis hepática) y el desarrollo de cirrosis hepática con metabolismo hepático alterado. Los pacientes con enfermedad de hemoglobina H tienen un bazo agrandado y son sintomáticos con su anemia hemolítica.

Las formas heterocigotas de los diversos subtipos de talasemia (también denominada ” talasemia menor “) a menudo son asintomáticas.

Pruebas de diagnóstico para la talasemia

Con una anemia hemolítica microcítica en una persona cuyos familiares tienen antecedentes de talasemia, se necesitan pruebas de diagnóstico para controlar esta condición. Se ordenan las pruebas estándar para una anemia hemolítica, bilirrubina sérica, niveles de hierro, ferritina, un frotis de sangre y estudios cuantitativos de hemoglobina, incluida la electroforesis. La hemoglobina F se determina con la frecuencia que esto será elevado, lo que indica la presencia de una hemoglobinopatía. Se debe realizar una derivación a un hematólogo ya que las pruebas de diagnóstico pueden necesitar ser refinadas dependiendo de cuáles fueron los resultados exactos. Por ejemplo, puede ser necesaria una biopsia de médula ósea o aspirado de médula ósea. Además, se pueden necesitar pruebas de función hepática.

Tratamiento y pronóstico

Los pacientes con alfa-talasemia menor y beta-talasemia menor tendrán una expectativa de vida normal. Con la beta-talasemia, la esperanza de vida más importante disminuye, y hay pocos que viven hasta la pubertad o más. Con la enfermedad de la hemoglobina H, el pronóstico depende del curso clínico y del estado del hígado y el bazo. Con esplenomegalia grave o cuando la anemia es grave, puede ser necesaria una esplenectomía (extirpación del bazo). También puede reducir la cantidad de transfusiones requeridas. En los niños con beta-talasemia, se deben administrar las transfusiones más pequeñas posibles para evitar la sobrecarga de hierro. Sin embargo, para los niños que tienen anemia severa, una cierta cantidad de transfusiones puede ser beneficiosa para suprimir la formación anormal de células sanguíneas de la médula ósea. Un programa continuo de terapia de quelación evitará los efectos tóxicos del exceso de hierro en el corazón y el hígado al eliminarlo. El trasplante de células madre se ha realizado con éxito en algunos casos, pero esto se complica al encontrar la compatibilidad de histocompatibilidad adecuada, la mortalidad del procedimiento (alrededor del 5 al 10%) y la necesidad de vigilancia continua del sistema inmunitario (terapia inmunosupresora) el procedimiento. Eventualmente, la terapia genética probablemente se desarrollará.

Referencias

1. Merck Manual (edición de inicio): Anemia

2. Noble: libro de texto de medicina de atención primaria, 3ª edición, Mosby Inc. 2001

3. Goldman: Cecil Medicine, 23ª ed., Saunders 2007: Capítulo 162 – ENFOQUE PARA LAS ANEMIAS

(Esta revisión se publicó por primera vez aquí: Talasemia – Libro de salud neta)