¿Cuál es la razón por la cual 47, XXY resulta en una enfermedad cuando se sabe que un exceso del cromosoma X se desactiva como cuerpos de Barr?

La razón es porque no todos los genes en el cromosoma X inactivado están totalmente silenciados. Algunos de los genes en la X inactivada aún se expresan, y es esta abundancia excesiva de productos genéticos lo que causa la enfermedad conocida como Klinefelter.