Buf, cataratas congénitas y cataratas pediátricas pueden tener docenas de causas, algunas de ellas genéticas y algunas de ellas como consecuencia de una enfermedad sistémica: enfermedades sistémicas genéticas (síndrome de Lowe que afectan al gen OCRL1 en el cromosoma X, que codifica inositol-polifosfato 5 -fosfatasa, síndrome de Marfan-gen FBN1 en el cromosoma 15, que codifica para fibrilina-1, trisomías …), enfermedades metabólicas (galactosemia, enfermedad de Fabry …), infecciones intrauterinas, malformaciones oculares …
Sin embargo, el 60% de las cataratas bilaterales y el 80% de las unilaterales son idiopáticas. Les contaré sobre las cataratas hereditarias: la principal es la catarata congénita autosómica dominante. Hasta la fecha, se han identificado 25 loci en varios cromosomas (1, 7, 9, 10, 21 y 22 principalmente), muchos de ellos afectan genes (CRYAA, CRYAB …) que codifican para proteínas cristalinas (el cristalino, que debería ser transparente), algunos de ellos afectan genes codificadores de la conexina (GJA8, GjA3), etc.
Por otro lado, las cataratas congénitas recesivas están menos estudiadas, pero algunos genes que sabemos con certeza que están relacionados con ellos son, por ejemplo, en nueve genes, eph-receptor tipo-A2 ( EPHA2, MIM 613020), connexin50 ( GJA8). , MIM 600897), glucosaminil (N-acetil) transferasa 2 ( GCNT2, MIM 600429), factor de transcripción de choque térmico 4 ( HSF4 , MIM 602438), proteína de membrana intrínseca de lente ( LIM2 , MIM, 154045), proteína estructural de filamento de cuentas 1 ( BFSP1 , MIM 603307), αA-crystallin ( CRYAA , MIM 123580), βB1-crystallin ( CRYBB1 , MIM 600929), y βB3-crystallin ( CRYBB3 , MIM 123630), se han encontrado.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/…
