Esta es una pregunta interesante. Por lo general, si hay casos de síndrome de Down en una familia, los otros miembros de la familia no necesitan preocuparse por sus hijos. Esto se debe a que el 95% del tiempo el síndrome de Down ocurre al azar porque algo sale mal cuando se produce un óvulo o esperma.
No hay nada sobre los genes o cuerpos de los padres que lo causen. Es solo la tasa de error natural para fabricar esperma o huevos, y, corrigiendo la edad de los padres, el riesgo de todos es más o menos el mismo. Así que no hay forma de que alguien pueda estar portando una forma “silenciosa” de este tipo de síndrome de Down sin que ellos mismos tengan la enfermedad.
Ocasionalmente, los padres pueden transmitir genes que hacen que sea más probable que los hijos de sus hijos (los nietos de los padres) tengan síndrome de Down (haga clic aquí para ver un ejemplo). Los científicos no están totalmente seguros, pero no se cree que sea muy común.
En el otro 5% de los casos, los niños heredan el síndrome de Down de un padre sano. Afortunadamente, hay pruebas muy precisas disponibles que pueden determinar si alguien tiene este riesgo silencioso de síndrome de Down en su ADN.
Entonces, si la familia de su futuro cónyuge tiene esta forma de síndrome de Down en la familia Y este cónyuge heredó el ADN para ello, existe la posibilidad de que sus futuros hijos corran un riesgo mayor que otros niños. Para ser específico, si su cónyuge es un hombre, entonces hay alrededor de un 3% de posibilidades de que sus hijos se vean afectados. Y si ella es una futura esposa, entonces el riesgo es del 12%.
Esto es, en promedio, alrededor de 24 o 96 veces más riesgo de lo normal (dependiendo de la edad del curso). Haga clic aquí para obtener más información acerca de dónde proviene exactamente ese número. Pero como dije, la mayoría de las veces no importará si alguien de la familia de su esposo tuviera síndrome de Down.
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Para comprender cómo funcionan las cosas en el 5% de los casos en que el síndrome de Down puede ser hereditario, debemos dar un paso atrás y aprender qué es el síndrome de Down. Y para hacer eso, necesitamos retroceder aún más y hablar sobre los cromosomas.
Cromosomas
Los cromosomas son largos filamentos de ADN que tienen las instrucciones para crear algo vivo. Los humanos tienen 23 cromosomas diferentes.
Obtienen un conjunto de 23 de mamá y un conjunto de 23 de papá para un total de 46. Los cromosomas se llaman 1-22, y luego están los cromosomas X e Y (las mujeres tienen dos X y los hombres tienen una X y una Y).
Ocasionalmente, alguien obtendrá una copia adicional (tres copias en total) de un cromosoma. La mayor parte del tiempo tener un cromosoma extra es fatal y provoca un aborto espontáneo, pero a veces la persona puede sobrevivir (aunque a menudo tiene problemas).
El cromosoma 21 es uno de estos cromosomas mejor tolerados. Muchas veces tener una tercera copia del cromosoma 21 conduce a un aborto espontáneo, pero si el bebé sobrevive tendrá el síndrome de Down.
Entonces, ¿cómo termina una persona con tres copias de un cromosoma? Esto puede suceder de dos maneras diferentes.
En uno, terminas con tres copias separadas del cromosoma extra. Este es el 95% de los casos de síndrome de Down que generalmente no se dan en familias.
En el otro 5% de los casos, el cromosoma extra se adhiere a otro cromosoma. Entonces, por ejemplo, el cromosoma 14 y el cromosoma 21 pueden terminar unidos.
Por las razones que analizamos a continuación, estas personas a menudo están bien, aunque técnicamente tienen solo 45 cromosomas porque dos están pegados. Están bien hasta que comienzan a tratar de tener hijos. Entonces, ese cromosoma adherido puede causar todo tipo de problemas.
No entraré en demasiados detalles sobre cómo funciona la forma no heredada del síndrome de Down (haga clic aquí para obtener más información si está interesado). En su lugar, me centraré en cómo dos cromosomas se pueden unir y cómo eso puede causar el síndrome de Down. corre en familias
Cómo se juntan los cromosomas
Para comprender cómo los cromosomas se pueden unir, necesitamos enfocarnos un poco más en un cromosoma. Un cromosoma consiste en dos brazos conectados por algo llamado centrómero.
Para los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22, un brazo es muy corto y contiene muy poca información útil. Estos se llaman cromosomas acrocéntricos.
A veces, dos de estos cromosomas se rompen y los dos largos se unen. Los dos brazos cortos están perdidos, pero está bien. La persona está perfectamente bien.
Esto se debe a que todavía tienen toda la información genética importante: se empaqueta de forma diferente. Y este tipo de translocación equilibrada (como lo llaman los científicos) es más común de lo que piensas. Alrededor de 1 de cada 1000 personas tienen dos de sus cromosomas unidos. Quizás ni siquiera lo sepan hasta que comiencen a intentar tener hijos.
Heredar síndrome de Down
Normalmente, cuando las células se dividen, desea que cada célula termine con los 46 cromosomas. Esto no es cierto para hacer esperma y huevo. Para estas celdas, solo quieres la mitad de ese número.
Entonces, cada esperma u óvulo recibe una copia del cromosoma 1, una copia del cromosoma 2, etc. Esto es para que cuando los espermatozoides fertilicen el óvulo, termines con 46 cromosomas.
Lo que esto significa es que cuando se fabrica un espermatozoide o un óvulo, las copias de cada cromosoma deben separarse una de la otra. En otras palabras, las dos copias del cromosoma 1 deben separarse, las dos copias del cromosoma 2 y así sucesivamente.
Para separarse, los cromosomas se alinean con su pareja correspondiente a través de la celda. Pero cuando dos cromosomas se unen, no se pueden alinear con el compañero correcto.
La célula hace lo mejor que puede con tres posibles resultados (A, B y C en la imagen). Un espermatozoide u óvulo obtendrá los cromosomas por encima de la línea punteada, y uno obtendrá los cromosomas por debajo de la línea punteada.
He resumido los seis resultados posibles en la tabla a continuación:
Como puede ver, más de la mitad de las veces el embarazo terminará en un aborto espontáneo. La mayoría de los embarazos sobrevivientes serán normales (aunque un poco menos de la mitad de estos tendrán problemas de embarazo también) y un pequeño porcentaje tendrá síndrome de Down. Aquí es donde surgió el 3% de posibilidades para los hombres y el 12% de posibilidades para las mujeres de las que hablamos anteriormente.
Fuente:
Comprender la genética
Mira mi blog médico: Medical Essential
¡Espero eso ayude!
